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假性甲状旁腺功能减低症的诊断

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　　假性甲状旁腺功能减低症的诊断：

　　一、实验室检查

　　1.血钙、磷、碱性磷酸酶血钙低、血磷高、血碱性磷酸酶正常。

　　2.血PTH 血PTH水平增高。

　　3.尿cAMP排量测定静注PTH 300单位后，3小时内尿中cAMP排量测定，显示I型反应下降，Ⅱ型则为正常(正常人尿cAMP排量恒定)。

　　4.其他内分泌异常有：①性早熟：属非GnRH依赖性性早熟，仅见于男孩，是Gs蛋白的温度敏感性变异的结果，即正常体温37℃时，Gs被降解，导致甲旁减;温度为33℃时，此Gs变异导致LH受体的激活。睾丸在皮下，故可有此温度的环境。⑦TSH受体抵抗：临床甲低症状不明显，血TSH升高，TRH激发反应性增高。③促性腺激素抵抗：成人性发育不全、闭经、月经过少、不育等。④胰高血糖素受体抵抗：各种代谢异常。

　　二、诊断：

　　典型的症状、体征和低血钙伴PTH升高是重要的诊断依据。进一步可用人工合成的1-34PTH片段静脉注射，患者的尿磷、cAMP的排出不增加可帮助临床诊断。确定诊断需用分子生物学方法确定G蛋白基因变异。

　　鉴别诊断：

　　1.PTH ⅠA

　　多发生在有PTH ⅠA型的家族中，有GNAS1失活性变异和Albright遗传性骨发育不良，但无甲状旁腺功能减退和多种激素抵抗表现，血PTH稍高。其变异的GNAS1遗传自父亲，由于父源性基因印迹的特点，此变异就只选择性发生在某些细胞(骨)。而如果变异的GNAS1遗传自母亲，则出现PTHⅠA。

　　2.PTHⅠB 本症为单纯性PTH抵抗。原因是GNAS1内或附近单位因基因变异使GNAS1发生甲基化，从而发生：①PTH抑制肽的产生;②PTH受体缺陷;③腺苷环化酶的催化单位缺陷。临床表现为单纯性PTH抵抗，无Albright遗传性骨发育不良表现，无其他激素抵抗。

　　3.Ⅱ型PHP 此类型患者少见。与I型PHP鉴别处为：注射PTH1-34后，尿cAMP增加，但尿磷不增加;外形正常，有甲旁减的低钙表现。原因是细胞对cAMP后信号无反应。

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