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戊二酸尿症的诊断

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　　戊二酸尿症需要和下面疾病鉴别：

　　1.持久性高赖氨酸血症：本病是一种AR遗传的疾病，因赖氨酸降解途径中的赖氨酸酮戊二酸还原酶(lysine-ketoglutarate reductase)和酵母丙氨酸脱氢酶(saccharopinedehydrogenase)缺乏致持续高赖氨酸血症。临床表现多样，严重智能低下，性器官发育障碍，晶状体半脱位，韧带和肌肉松弛，癫痫发作，可有贫血。戊二酸尿症患者的同胞表型可正常而有酶缺陷。治疗为限制赖氨酸摄入。

　　2.酵母丙氨酸尿症：严重智能低下，癫痫，临床表现变异较大，血浆、脑脊液和尿中赖氨酸浓度增高。酶的缺陷同持久性高赖氨酸血症。呈AR遗传。

　　3.家族性赖氨酸尿性蛋白不耐症：表现为生长缓慢，周期性呕吐和腹泻。高血氨，对蛋白质不耐受，肝肿大，智能低下，肌张力低，骨质疏松。为氨基酸吸收障碍，AR遗传。

　　4.羟赖氨酸尿症：表现为动作过多，肌阵挛，癫痫大发作，智能低下。呈AR遗传。

　　5.高赖氨酸血症伴高血氨：患者进高蛋白或赖氨酸饮食时促发惊厥和昏迷，血氨升高，L赖氨酸NAD氧，氧化还原酶(L-Lysine NAD oxioredu-ctase)缺陷。呈AR遗传。

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