黏多糖贮积症Ⅱ型
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黏多糖贮积症Ⅱ型 (Hunter病,磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症)

什么是黏多糖贮积症Ⅱ型
黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronatesulphatasedeficiency)。新生儿发病率约6×10-6。是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
男性,婴幼儿
典型症状
耳聋 心脏杂音 肝脾肿大
临床检查
α-L-艾杜糖苷酶测定 头颅大小 头颅形状 粘多糖
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