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黏多糖贮积症Ⅱ型 (黏多糖贮积症Ⅱ型,黏多糖)

黏多糖贮积症Ⅱ型的病因

  发病机理

  黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏,引起DS和HS贮积于溶酶体中所致。

  病理

  大脑神经元和角膜中有贮积物质,溶酶体中有DS和DH沉积。

  遗传学

  为X连锁遗传。杜敏联(1980)报一家同胞兄弟5人及另一家3代中8例男性患病,还有3家系中连续2代男性患病。

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