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黏多糖贮积症Ⅳ型的诊断

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　　1.诊断检查：

　　10岁前黏多糖贮积症Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多，年龄较长者KS的排出量可以在正常范围内。测定白细胞或成纤维细胞的酶缺乏可确诊。

　　2.鉴别诊断：

　　黏多糖贮积症Ⅳ型须与MPS IH型和脊椎骨骺发育不良症鉴别。MPS IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency)，新生儿发病率为1×10-5。1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头等。10岁前后死于感染或心力衰竭。

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