1.诊断检查:
1.1.问诊要点
1.1.1.询问患儿有无先天性维生素D不足病史,如母亲妊娠期严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻和患儿早产或双胎等。
1.1.2.询问是否在寒冷季节出生和生后接受日光照射不足,寒冷季节小婴儿往往足不出户,即使外出也包盖严密照射不到阳光。另外,隔玻璃晒太阳也起不到预防佝偻病的作用,因为玻璃将有促进维生素D合成作用的紫外线滤过掉。
1.1.3.询问足否有生长发育过快史或正处该期,如早产和双胎儿生后、婴幼儿期和青春期均有发育加速期。
1.1.4.询问是否未进行预防措施,纯母乳和各种天然食物中维生素D含量均很少,生后如不预防性应用维生素D(常用制剂为鱼肝油)和每天晒太阳,均会缺乏维生素D。
1.1.5.询问有无影响维生素D吸收与合成的其他疾病,如胃、肠、肝、肾疾病等,另外,抗癫痫药苯妥英钠与苯巴比妥可加速维生素D分解,糖皮质激素可对抗维生素D对钙的转运。
1.1.6.询问有无夜啼、易惊、多汗等早期和活动期症状。
1.1.7.询问是否预防性用药量不足,如不少家长预防性应用鱼肝油时间过晚(常在生后数月才开始)和用量过小。
1.2.查体要点
1.2.1.注意有无枕秃,颅骨软化、方颅、囟门过大或过晚闭合。
1.2.2.注意有无晚出牙、牙齿发育不良。
1.2.3.注意胸部有无串珠肋、肋膈沟等胸部畸形。
1.2.4.注意有无手镯征、脚镯征、X型腿或0型腿畸形。
1.3.进一步检查
1.3.1.血生化检查:血钙、血磷、血钾、血钠、血氯、血气分析和碱性磷酸酶(ALP)。
1.3.2.甲状旁腺素(PTH)、血清25-(OH)D3和l,25-(oH)2D3测定(有条件者)。
1.3.3.骨骼X线检查。
1.4.诊断
1.4.1.诊断要点
临床分期(1)初期(早期)
1.见于6个月尤其是3个月以内的婴儿。
2.表现为神经精神兴奋性增高症状,如易激惹、烦闹、夜啼、夜惊、睡眠不安、多汗、摇头。
3.枕秃(枕部、颞部脱发)。
4.骨骼X线正常,或钙化带稍模糊。
5.血磷下降,血钙正常或下降,ALP正常或稍高,PTH升高。
6.血清25-(OH)D3下降,1,25-(0H)2D3降至测不出。
活动期(激期):初期未治疗进一步发展即为激期,多为4~12个月的婴儿,表现为:
1.上述神经精神症状更明显。
2.出现明显骨骼症状,如颅骨软化(有压乒乓球样感),囟门较大,串珠肋,手镯征,脚镯征。方颅,鸡胸,肋膈沟(也称郝氏沟),下肢呈X型腿或0型腿畸形(俗称罗圈腿)。
3.加之因肌肉和韧带松弛,使腹部膨隆。
4.坐、站与行走等运动发育也明显落后。
5.年长儿会诉乏力、腿痛。
6.X线显示骨钙化带消失,干骺端呈毛刷或杯口样,骨骺软骨盘增宽(>2mm),骨质稀疏,骨皮质变薄。骨干弯曲变形。
7.血钙稍低,血磷更低,ALP和PTH均升高。⑧血清25-(OH)D3更低。
恢复期
1.上述各期经过治疗及日光照射后,症状和体征逐渐减轻或消失。表明已进入恢复期。
2.血钙、磷逐渐恢复正常;ALP约需1~2月降至正常。
3.治疗2~3周后骨骼X线改变有改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带变密增厚,骨骺软骨盘<2mm,逐渐恢复正常。
后遗症期
1.多见于2岁以后的儿童,因在婴儿期严重佝偻病而遗留不同程度的骨骼畸形。
2.无任何症状。
3.血生化和X线骨骼检查均无异常。
1.4.2.病情分度
轻度 可有轻度的颅骨软化、方颅、肋骨串珠等早期骨骼改变,或仅有精神神经症状。血钙基本正常,血磷降低,碱性磷酸酶可轻微升高。X线骨片见长骨干骺端临时钙化带模糊或无明显改变。
中度 典型的肋骨串珠、手镯征、哈里森沟、鸡胸、漏斗胸、颅骨软化、方颅、囟门闭合延迟、出牙延迟,下肢轻度畸形。肌肉松弛,腹胀。血钙稍低,血磷低下,碱性磷酸酶明显升高。X线骨片见典型活动性佝偻病征象。
重度 严重胸部和下肢畸形,或有运动功能障碍,可伴有全身营养低下、精神发育迟缓和贫血等症状。血钙、血磷均低下,碱性磷酸酶极度升高。X线骨片除典型佝偻病征象外可见骨骼严重畸形或骨折。
2.鉴别诊断:
2.1.呆小病即先天性甲状腺功能低下:生后2~3月开始出现症状,生长发育迟缓,出牙延迟,前囱大且闭合晚,体格明显矮小,腹胀,类似佝偻病;但本病患儿智力明显低下,有特殊外貌,眼距宽,鼻粱平塌,舌大常伸出口外,表情呆滞,下部量短于上部量,皮肤粗糙干燥,可有粘液性水肿。血钙磷正常。X线检查见骨化中心出现迟延,但钙化正常。测定血清TSH增高、T4降低可资鉴别.
2.2.软骨营养不良:头大、前额突出、长骨骺端膨出,胸部肋骨串珠,腹胀等与佝偻病相似。但本病特征性改变有四肢及手指粗短,五指齐平,腰椎明显前突,臀部后凸。X线检查显示长骨短粗弯曲,干骺端变宽,呈喇叭口状,但轮廓仍完整。血钙磷正常。
2.3.其他非营养性佝偻病
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