临床表现
1.一般症状:
1.1.患儿有睡眠不安、好哭、易出汗、因两腿无力容易跌跤。出牙较迟,牙齿不整齐,并致枕部脱发形成枕秃。
1.2.骨骼病变体征
1.2.1.头部:因颅骨外层变薄而见颅骨软化,用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。囟门较大且关闭晚,顶骨与额骨可隆起成方颅、臀形颅。乳牙萌出迟。
1.2.2.胸部:肋骨与软骨交接处膨大成串珠肋。重者向内可压迫肺脏。因肋骨变软,膈肌附着处牵引致成肋软沟或郝式沟及肋下缘外翻;胸骨及相邻软骨向前突出成鸡胸畸形,或胸骨下缘内陷成漏斗胸。
1.2.3.脊柱:重症可有脊柱后弯或侧弯。
1.2.4.骨盆:脊柱弯曲可伴骨盆畸形,入口变窄,前后径缩短,女孩成人后可致难产。
1.2.5.四肢:各骨构膨大,腕、踝部最明显,成“手镯”及“脚镯”。因骨质软化,开始行走后,下肢骨不能支撑体重而变弯,成“O”型腿或“X”型腿。
2.临床分型:
临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。
2.1.初期
多在3个月左右起病,表现为神经精神症状:易激惹、烦躁、睡眠不安、多汗、夜惊。多汗与室温、季节无关,常刺激头皮而摇头摩擦、出现枕部秃发。X线骨片可正常,或钙化带稍模糊。
2.2.激期
出现甲状旁腺功能亢进、钙磷代谢失调和典型的骨骼改变。骨骼改变可在早期出现。3-6个月婴儿出现颅骨软化,用手按压顶骨或枕骨中央部位可有乒乓球样感觉;6个月后由于双侧颧骨、顶骨中央部分骨样组织堆积而形成方颅、马鞍颅和十字颅;前囟闭合延迟。胸部肋软骨与肋骨交界处可触到或见到球形隆起,以第7~10肋骨最明显,自上而下呈串珠样,称为肋骨串珠(rachiticrosary);膨大的肋软骨也可向胸腔内隆起,肺部受压导致局部肺不张、肺部感染l膈肌附着处的胸廓受牵拉而内陷,形成一道横沟,称为哈里森沟(Harrison groove);肋骨骺部内陷,胸骨前突,形成鸡胸样畸形;胸骨剑突部内陷,则成为漏斗胸。这些胸廓病变都会影响呼吸功能。四肢骨主要改变:腕、踝部骨骺呈圆环形膨出,形成佝偻病手镯、足镯;在开始站立、行走后,双下肢可出现弯曲畸形,呈“O”形腿(膝内翻)或“X”形腿(膝外翻),弯曲部位以胫骨中下1/3交界处最多见。患儿可有出牙延迟或顺序颠倒、牙齿缺少釉质。X线骨片显示长骨干骺端临时钙化带增宽、模糊,呈毛刷样改变,并可凹陷呈杯口征;骨皮质变薄,骨小梁稀松,甚至骨质疏松;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。另一方面,患儿可出现全身肌肉松弛,肌张力低下,腹部膨隆如蛙腹,抬头、坐稳、站立、行走等运动功能发育落后。由于大脑发育延缓,条件反射形成缓慢,可有表情淡漠,语言发育迟缓。
2.3.恢复期
经适当治疗后临床症状、体征逐渐减轻或消失,精神活泼,肌张力恢复。X线骨片在2~3周后改善:临时钙化带重新出现,骨小梁变致密,骨质逐渐钙化修复。
2.4.后遗症期
重症佝偻病在临床症状消失、血生化正常后,可残留不同程度的骨骼畸形,但其骨骼干骺端已无活动性病变,多见于2岁以上儿童。
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