由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道，新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopialentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。
诊疗基本知识
同型胱氨酸尿症_医生医院
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