诊断检查：
实验室营养不良性肌强直症的诊断的主要依据是EMG检查时出现特殊的肌强直电位和摩托车发动样或飞机轰炸样声响。肌活检可见病肌纤维横纹消失，肌膜核坏变，呈链状排列;肌纤维间结缔组织与脂肪增生。血清酶一般无大变化，CK活性正常或稍高，血浆胆固醇及β脂蛋白亦可增高。EEG一部分呈慢波性异常。CT多见脑室轻度扩大，诊断意义不大。
临床诊断根据肌强直与肌萎缩并存，以及特殊面容和多系统损害如白内障、睾丸萎缩、心肌病等症状，营养不良性肌强直症与Duchenne型等各型肌营养不良都不难鉴别。先天性肌强直症无肌萎缩和内分泌改变，亦易鉴别。
鉴别诊断：
营养不良性肌强直症需要和下面疾病鉴别：
1.先天性肌强直的营养不良(congenical myotonic dystrophy)
又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良，或称肌强直的胚胎期发育不良(myotonic dysembryoplasia)。
2.先天性肌强直症(congenital myotonia)
前者系Thomsen(1876)首次报告他自己家族中4代20例;随后又有关于该家系8代共68例的报告，皆为典型的AD传递，故又称Thomsen病，发病率约0.3—0.6×<10-5。
3.先天性副肌强直症 (congcnital paramyotonia)
l886年Eullenberg首先发现一个家系6代29名患者，故又称Eulenberg病。国内已有近百例报告，以四川医学院(1983)报道一家5代41例为最多。
4.遗传性发作性无力症(adynainia epjsodica hereditaria)
本病又名高血钾性周期麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)。Tylor(1951)首先报道;Gamstorp(1956)命以遗传性发作性无力症之名，意在排除临床的肌强直，其后经Drager等(1958)发现此病与肌强直确有联系，他才于l963年同意两名并用，以迄于今。
5.软骨营养不良性肌强直症(chondrodystrophic myotonia)
Schwartz与Jampel(1962)首先报告AR遗传同胞2例，故本病又名Schwartz一Jampel综合征。
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