迟发性皮肤卟啉症是由尿卟啉原脱羧酶活性降低引起,这种酶是肝脏中合成血红素所必需的。
1.病因
PCT为一组异质性疾病,可分为两种类型:I型为获得性(故发型);Ⅱ型为常染色体显性遗传(家族型)。这两种类型都受外界因素的影响,最常见的为雌激素、丙型肝炎病毒、铁负荷过多、酗酒等。67%为HLA—A3阳性。本病遗传有性别差异,女性患者易将PCT遗传给子女,而男性则较少遗传给子女。
2.发病机制
PCT是因为在肝脏、红细胞和成纤维细胞中尿卟啉原Ⅲ脱羧酶缺陷所致。有此基因的人,在外界因素的作用下产生本病的临床表现。这些因子是δ一氨基酮戊酸(ALA)合成酶的诱导物,如一些亲脂性药物巴比妥、已内酰脲、止痛剂、乙醇、性激素等,都可以促发本病的发生。
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