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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

肝性血卟啉病综合征的诊断

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　　肝性血卟啉病综合征的诊断：

　　一、实验室检查

　　发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出的新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PEG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。

　　PBG定性试验(Watsan-Schwarts试验)有特异性，对诊断较有意义，并可检出无症状的基因携带者。试验方法：取Iml Hoesch试剂(磷一二甲氨基苯甲醛29置于6mol/L盐酸l00ml中)加入新鲜尿标本1～2滴，在试剂溶液滴尿处立即呈现樱桃红颜色，轻轻摇动，樱桃红色向周围溶液扩展。

　　尿中ALA和PBG定量，可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高。正常人每24小时PBG的排出量为0～2mg，ALA为0～7mg。PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义。

　　患者肝细胞、红细胞和成纤维细胞中的尿卟啉原I合成酶明显降低。羊水穿刺细胞培养做尿卟啉原T合成酶定量，可在产前诊断此病。

　　二、诊断

　　对反复发作找不到原因的腹部绞痛患者，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做Watsan-Schwarts试验即可确诊。若有服用巴比妥类、氨基比林或磺胺类药物后致症状加重的病史，更有助于诊断。

　　肝性血卟啉病综合征需要和下面疾病鉴别：

　　一、卷毛病

　　Menkes(1962)首先报道，患者多为男性，身材矮胖，眉毛纷乱，上唇弓形，发色淡而无光泽，易折断，残留脆弱的短发。组织中缺铜，血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低，胃肠道铜吸收障碍。为XR遗传。

　　二、磷酸脂酶过少症

　　表现为颅缝早闭，齿脱落，成人型也有骨胳畸形，尤其是长骨成弓形，可有韧带和软骨钙化，碱性磷酸酶活性降低。呈AR遗传，成人型为AD遗传。

　　三、脐疝一巨舌一巨人症

　　又名Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiede—mann syndrome)或EMG综合征。呈AD遗传。

　　四、“快乐木偶”综合征

　　呈AR遗传。又称安琪儿综合征(angelman syndrome)。

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