发病机理
不明。对照45,XO、45,l(xq)和45,i(Xp)3种核型的表型,发现X染色体的长臂主要影响第二性征发育,短臂则引起其他表现。表型差异与核型变异细胞的比例有关。
病理
卵巢小呈纤维化,无生殖细胞和滤泡形成。
遗传学
76%的性染色体不分离来自母源,与母龄无关。X单体综合征的病因可能是受精卵在第一次卵裂时,某个性染色体丢失所致。难以精确估计实际发生率,因90%的45,XO均流产或死产。纯合型占50—60%,余为其他型,以46,XX/45,XO和46,Xi(Xq)最多见。X单体综合征的他型的表型不一,绝大多数身材矮小。
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