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X单体综合征 (X单体综合征,X染色体,染色体)

X单体综合征的遗传

  X单体综合征不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明X单体综合征的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:

  发病机理不明。对照45,XO、45,l(xq)和45,i(Xp)3种核型的表型,发现X染色体的长臂主要影响第二性征发育,短臂则引起其他表现。表型差异与核型变异细胞的比例有关。病理卵巢小呈纤维化,无生殖细胞和滤泡形成。遗传学76%的性染色体不分离来自母源,与母龄无关。X单体综合征的病因可能是受精卵在次卵裂时,某个性染色体丢失所致。难以精确估计实际发生率,因90%的45,XO均流产或死产。纯合型占50—60%,余为其他型,以46,XX/45,XO和46,Xi(Xq)最多见。X单体综合征的他型的表型不一,绝大多数身材矮小。

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