表型多样。身材矮小，身高在同龄人平均身高的3一4个标准差之下。面呈三角形，睑裂下外斜，睑下垂，内眦赘皮，腭弓高，下颌发育不全且后缩，“鲨鱼嘴”，耳位低，后发际低。颈蹼多见，半数于婴儿期即有颈部皮肤松弛。肩径大于骨盆径，盾状胸，乳头间距宽，乳房发育不良。肘外翻是重要的特征。X单体综合征的症状为婴儿期易有手、足背淋巴水肿。指甲发育不良，色素痣多。第二性征不发育，外生殖器呈雏形，子宫发育不全，卵巢萎缩，原发闭经，不育。半数以上有先天性心脏病，特别是主动脉挟窄。近半数有无症状的肾畸形。亦可有严重近视，先天性白内障和
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