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地中海贫血的诊断

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　　地中海贫血的检查

　　1.β地中海贫血：

　　1.1.重型实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

　　1.2.轻型地中海贫血的实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

　　1.3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

　　2.α地中海贫血：

　　2.1.静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

　　2.2.轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

　　2.3.血红蛋白H病红细胞(0. 41～4. 06)×10^12/L，Hb18～110g/L，网织红细胞增加，范围0. 004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。红细胞渗透脆性降低。HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%～100%。异丙醇试验强阳性。骨髓象红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。血红蛋白电泳可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合Hb Bart含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6±3.3%);约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。目前，对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)，仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，国内以HbCS和Hb广西为主，近有报告α2基因CD124 (C→G)突变。

　　2.4.Hb Bart胎儿水肿综合征 Hb 30～110g/L(平均49～70g/L).红细胞(2.1～4.8)×10^12/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加，达76～522个/每100个白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。血清未结合胆红素可轻度增加(85mmol/L)。血红蛋白分析Hb Bart含量70%～100%，HbPortland 7.0%～25%，尚有少量HbH无HbA1、HbA2、HbF，抗碱Hb32%～76%(Hb Bart弱抗碱性)。高效液相层析(HPLC)技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α-链。基因诊断证实无α链基因。

　　2.5.血红蛋白Quong Se(Hb QS) 应用限制性内切酶MSPI酶切DNA的PCR产物，可诊断HbQS的基因型αQSa/-。

　　3.δβ-地中海贫血(F-地中海贫血)：

　　3.1.纯合子δβ-地中海贫血：是中间型地中海贫血的一种。只有HbF，HbA及HbA2均不存在。其γ-珠蛋白链属Gγ者比Aγ者病情更重。

　　3.2.杂合子δβ-地中海贫血：临床和血液学表现均与杂合子β-地中海贫血很相似，但HbA2不增高，正常或轻度减少。HbF约5%～20%.平均约11%。HbF在各红细胞中的分布不均匀。

　　3.3.δβ-地中海贫血与β-地中海贫血的混合杂合子状态：其临床表现与纯合子β-地中海贫血相似，但稍轻。血红蛋白成分大部分为HbF，少量(约1&～2%)HbA2，无HbA。

　　4.地中海贫血的诊断：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。

　　5.地中海贫血的鉴别诊断：本病须与下列疾病鉴别。

　　5.1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

　　5.2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

　　5.3.遗传性球形细胞增多症、G-6-PD缺乏症、黄疸型病毒型肝炎、HS、新生儿同族免疫性溶血、血红蛋白E病等。

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