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先天性因子Ⅺ缺乏症的诊断

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　　诊断检查：

　　大多数Ⅺ缺乏症，凝血时间、APTT常正常或接近正常。一般须用BiggsTGT鉴定。本病患者Biggs TGT生成不佳，可被正常吸附血浆及正常血清所纠正。本病是因子Ⅺ血浓度的低下，故可作因子Ⅺ的定量测定来确诊。放射免疫法定量测定因子Ⅺ水平，纯合子或双重杂合子者血中因子Ⅺ浓度<1501U/L，而杂合子为150～7001U/L。因子Ⅺ基因异常共报告4种类型。Ⅱ型为无义突变，因子Ⅺ血中浓度常<101U/L;Ⅲ型为错义突变，其血中浓度仍可达1001U/L;而T、Ⅳ型较常见分别为点突变或14bp缺失，临床表现变异较大。

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