女性假两性畸形病因概要：
女性假两性畸形的发病原因不明，继发性先天性肾上腺皮质增生，大多数女性假两性畸形属于这一种。常有家族史。为一种常染色体隐性遗传性疾病，是导致女性假两性畸形最常见的原因。芳香酶的缺乏、母亲的雄激素和孕酮的影响、苗勒管发育不全等原因。
女性假两性畸形详细解析：
病因：原发性女性假两性畸形，很少见。发病原因不明。继发性先天性肾上腺皮质增生，大多数女性假两性畸形属于这一种。常有家族史。为一种常染色体隐性遗传性疾病，是导致女性假两性畸形最常见的原因。
1.先天性肾上腺增生：它是引起女性假两性畸形最常见的因素，其总特点是一个常染色体隐性遗传的家族疾病，它是一种因肾上腺类固醇产生异常导致氢化可的松缺乏进而引起促肾上腺皮质激素(ACTH)大量分泌，相应促使肾上腺皮质增生和中间代谢产物的过量堆积的疾病。其病因为几个关键酶的合成障碍和缺乏，导致出现相应的症状、体征以及实验室检查的异常，如盐皮质激素缺乏或过多，受累女性的男性化或性幼稚，受累男性不全男性化(男性假两性畸形)等表现。
2.芳香酶的缺乏：它的病因是CYP19基因突变。胚胎时期酶的缺乏导致女性假两性畸形。据报道.2例46，XX婴儿出生时阴蒂肥大和后阴唇融合。其中一例，母性血和尿中雌激素非常低，而血中雄激素水平高。另一例病人一开始发现不明原因的男性化，直到14岁时才知道是芳香酶缺乏，此时的她已有较明显男性化，血中促性腺激素和雄激素水平高而雌激素水平低。
3.母亲的雄激素和孕酮的影响：主要有以下两点：
(1)药物影响：母亲怀孕期间为了防止流产而采用孕酮类复合物，特别是怀孕前3个月，而此药的雄激素作用将导致患儿男性化，其男性化程度远不如先天性肾上腺增生。这种男性化常为自限性，出生后逐渐消失。
(2)内源性因素：受到母亲怀孕期间，来源于分泌产雄激素的肿瘤(如肾上腺肿瘤，卵巢肿瘤，男性细胞瘤等)的影响，而出现男性化现象。婴儿常表现为不同程度的阴蒂肥大，有阴唇融合。同样，这种男性化也如前所述是自限性的。
4.苗勒管发育不全：它主要表现为阴道先天性缺失，此病中可发现染色体12q和14q常染色体易位。发病率为1/5000至1/20000，是仅次于性腺发育不全引起的原发性闭经的原因，病人的核型为46，XX。许多病人正是由于青春期无月经而发现此病的。
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