治疗：
1.先天性肾上腺增生：治疗的基本原则应早期作出论断，早期治疗，补充所缺乏的皮质醇，抑制ACTH分泌，从而抑制肾上腺肥大，减少雄激素的过量分泌和堆积，减少男性化特征。对于盐丢失危象可适当加大剂量，并加用电解质和生理盐水。对于外生殖器问题，则根据抚养性别，进行相应的手术矫正。
激素治疗是非常主要的，因为它可以使一部分男性和女性患者获得生育的能力。对于糖皮质激素缺乏的病人，加用适量的相应激素可以防止氢化考的松缺乏所造成的后遗症，阻止迅速男性化防止过早的身体生长和骨骺融合，减轻高血压症状，改变月经失凋，使女性第二性征正常发育。已有报道对产前有高危因素且已证实有21-羟化酶缺乏的患儿给予地塞米松治疗，可适量补充相应激素。在用激素过程中，要监测17-羟孕酮，雄烯二酮等的水平。虽然糖皮质激素治疗已有50年的历史，但其最佳的用药模式仍然没能确定，如一天用几次，用的时间，是否早上或晚上剂量大一点等等。现在有人尝试用肾上腺切除加用糖皮质激素和盐皮质激素来治疗21-羟化酶缺乏和11β-羟化酶的病人。
2.芳香酶的缺乏：有学者认为对于受累女性，可在青春期前，根据相应年龄的雌激素水平给予小剂量的雌二醇作治疗。
3.苗勒管发育不全：主要的治疗方案就是阴道重建及重建后的阴道的定期扩张。
4.其他：在孕期使用了过多的雌激素类药物者，亦应胎儿出生后不再有雄激素影响，不需用替代性雌激素治疗，青春期发育会自然沿女性方向发展，其外生殖器畸形可能与先天性肾上腺皮质增生者相同，表现为阴道与尿道皆通向一共同通道一尿生殖窦，而开口于增大的阴蒂下方。则应尽早将尿生殖窦切开，使尿道口和阴道口外露，并切除增大的阴蒂。
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