诊断
(1)注意询问孕期是否服用男性激素或某些人工合成孕激素如缺诺酮病史等，以排除外源性雄激素所致之女性假两性畸形。另外还要询问家族中有无类似畸形病史。
(2)详细全身体格检查，特别是内、外生殖器的检查。
(3)实验室检查：性染色质检查口腔粘膜x染色质阳性，检查外周血染色体核型为46，xx，无染色体异常，测定尿17一酮及孕二醇皆增高。
(4)激素水平测试：
21-羟化酶实验室检查可以发现血17-羟孕酮增高，在失盐危象病人中，血氢化可的松水平通常较低。但在有些情况下，17-羟孕酮并不像典型疾病时那么高，有时甚至可正常，此时可以采用静脉推注0.25mgACTH(激发试验)，60分钟后可以测到一个较显著的增高值。对羊水中的17-羟孕酮和雄烯二酮测试，适用于产前检查。
11β-羟化酶缺乏的病人，血11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇明显升高，另外血肾素活性和醛固酮受到抑制。
3β-醇去氢酶缺乏病人的血中17-羟孕烯醇酮显著升高，而△5类圊醇(孕烯醇酮.17-羟孕烯醇酮，脱氧雄甾酮)和A4类固醇(孕酮，17-羟孕酮，雄烯二酮)在血中和尿中之比具明确诊断意义。
(5)苗勒管发育不全：外阴部检查发现阴道缺如，CT、B超、静脉肾盂造影等检查可以发现伴发的畸形。
鉴别诊断：
先天性肾上腺增生：当怀疑患者有先天性肾上腺增生引起的男性化，那么，必须排除也可引起男性化的肾上腺皮质肿瘤。实验室及辅助检查将是非常主要的手段。运用氢化考的松可以迅速降低先天性肾上腺患者的血脱氧表雄甾酮和尿17-甾酮以及其他升高的类固醇水平，而肾上腺皮质瘤不会出现这种情况。 CT、B超和核磁共振在实验室检查排除先天性肾上腺增生后，对诊断相应肾上腺肿瘤将非常有益。
对于以3β-醇去氢酶缺乏引起的男性假两性畸形很容易和女性假两性畸形相混。相应的核型检查将是非常关键，同时可以做一些造影检查明确是否有苗勒管结构来进行鉴别。
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