临床表现：
1.多囊卵巢综合征患者：
除了体重增加和月经稀发，常伴有高雄激素血症和胰岛素抵抗。它引起的长期高雄激素血症也会导致多毛，阴蒂增大等男性化表现。
2.先天性肾上腺增生：
2.1.21α-羟化酶缺乏：占90%，出生时常可有某种程度的男性化，如阴蒂肥大，不同程度的阴唇融合，阴道开口于尿道。有的时候，阴蒂肥大如阴茎，加上尿道开口于下方，也容易错诊为尿道下裂和隐睾。也有报道外阴呈完全性男性表现。随着年龄增大，男性化表现越来越明显，可以较早出现阴毛和腋毛，声音呈男性音，痤疮出现，骨骺愈合较早，体格男性表现。若错误的以男性抚养，成年后有性生活，但不育;若以女性抚养，乳房不发育，不会有月经。
2.2.11β-羟化酶缺乏：典型表现就是高血压，没有失盐症状。男性化出现在所有病人，其表现和21-羟化酶缺乏相类似，甚至有过之而无不及。
2.3.3β-醇去氢酶缺乏：可导致女性假两性畸形和男性假两性畸形，因此同一原因的两种假两性畸形的临床表现，在某种程度上有相似性。女性的男性化程度轻，表现为阴蒂轻度肥大，有时甚至检查不出外阴有男性化表现，在青春期和成人期，可出现多毛，不规则月经和多囊卵巢等。它通常发生盐丢失危象(或称肾上腺危象)。
3.苗勒管发育不全：
患者外阴正常，女性体态，乳房，腋毛女性化，可以有双子宫畸形，输卵管发育稍差，卵巢正常;以及其他畸形，如34%病人伴有肾畸形，12%伴有骨骼畸形;另外常伴有Klipple-Feil综合征。
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