1.诊断：
1.1.病史：有吞咽梗噎感，可伴有反胃或呕吐;病程长，症状时轻时重。
1.2.必需检查项目：
1.2.1.血常规、尿常规，血型;
一般无明显变化，若反流物吸入引起呼吸道炎症时，白细胞可升高。
1.2.2.凝血功能、血电解质、肝肾功能、感染性疾病筛查(乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等);
1.2.3.胸片、心电图、肺功能;
胸部平片：本病初期，胸片可无异常。随着食管扩张，可在后前位胸片见到纵隔右上边缘膨出。在食管高度扩张、伸延与弯曲时，可见纵隔增宽而超过心脏右缘，有时可被误诊为纵隔肿瘤。当食管内潴留大量食物和气体时，食管内可见液平。大部分病例可见胃泡消失。
1.2.4.上消化道钡剂造影和/或胃镜。
吞钡检查：可见食管与胃交界处示鸟嘴状，萝卜根或漏斗状征象，上方食管明显扩张。可分为三型：①轻型：食管轻度扩张及少许食物潴留;胃泡存在;②中型：食管普遍扩张，有明显食物残渣存留，立位有液平面，胃泡消失;③重型：食管扩张屈曲、增宽，延长及呈S形。
内镜检查：食管体部扩张，弯曲变形，可伴有憩室样膨出，无张力。腔内存留液体和未消化物。LES区持续关闭，推送内镜时有阻力，但不难进入胃腔。
1.2.5.根据患者病情选择：食管测压，超声心动图(高龄或既往有相关病史者)。
食管运动功能检查测压：发现患者食管下括约肌静息压比正常人高出2～3倍，可达40～60mmHg。由于食管下括约肌不能完全松弛，使食管、胃连接部发生梗阻;食管下段缺乏正常蠕动或蠕动消失，食物不能顺利通过障碍，排空延迟。食管腔内压力可因食物残渣的滞留而高于胃内压，而正常情况下食管腔内压因胸腔负压的影响低于胃内压。
食管镜检查：被怀疑贲门失弛缓症病例都必需接受食管镜检查。即使在较长时间禁食后仍可有食物残留，因此检查前应注意清洗食管，避免食物残渣遮盖视野，防止内容物的反流误吸入呼吸道。本症镜视下的特点是管腔宽畅，有积食，黏膜水肿增厚，有不同程度的炎症改变，贲门狭小，外形呈花结状闭合，但镜管仍可顺利通过进入胃腔。通过内镜检查还可排除其它狭窄、阻塞性病变，如食管下段癌、贲门癌等。
1.2.6.术前准备：术前3日开始进流食，并在餐后口服庆大霉素生理盐水和灭滴灵冲洗食管，术前1日禁食;手术日置胃管，以高渗盐水冲洗食管，保留胃管;如食管内残留物多，可将禁食及食管冲洗时间延长1天。
2.鉴别诊断：
2.1.食管下段浸润型癌①食管下段浸润癌的狭窄段较短，与正常食管分界清楚，管壁僵硬不能扩张，黏膜破坏。②食管下段浸润癌的狭窄段的形态不随呼吸运动而改变。③贲门痉挛的狭窄段，管壁光滑柔软，可间歇性扩张，无粘膜破坏。
2.2.食管神经官能症(如癔症)大多表现为咽至食管部位有异物阻塞感，但进食并无梗噎症状。各项辅助检查结果阴性。
2.3.食管良性狭窄和由胃、胆囊病变所致的反射性食管痉挛，食管仅有轻度扩张。
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