1.诊断检查:
1.1.尿液检查,尿外观呈红色或排出时无色.但经曝晒、加酸或加热后即呈红色,此系因尿中无色之卟胆原转变为有色之卟啉。检出小便卟胆原阳性即可确诊。
1.2.肝肾功能检查示肝肾功能可有异常变化。
1.3.脑脊液检查多数正常,少数病人脑脊液蛋白质含量及细胞数略有增加。
1.4.脑电图无特殊改变,少数病人急性发作时可见高电压慢渡或短阵慢波发放。
1.5.可有轻微侧脑室扩大,颅内多发病变,但多无典型影像学表现。
2.鉴别诊断:
2.1.急腹症:急性间歇性卟啉病发作时典型的腹痛症状常常被误诊为急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻等外科急腹症,甚至有剖腹探查的报道。上述急腹症本身有其自身临床特点,如腹膜刺激征等。同时,尿液经暴晒、酸化、加热后不变红色,PBG试验阴性有助鉴别。
2.2.铅中毒:铅中毒也可因为引起卟啉代谢紊乱而造成腹绞痛。但铅中毒患者PBG多正常,而且有明确的铅接触史,尿铅检查提示排泄增高。
2.3.其他:肝性血卟啉病严重的神经精神系统症群需与脊髓灰质炎、脑炎、精神分裂症等鉴别。
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