【临床表现】
在临床上。最常见的卟啉病有急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。常见的急性卟啉病反作主要包括光敏性皮肤损害、腹痛和神经精神三大症状群。
1.神经系统表现:
1.1.周围感觉运动神经病:周围神经症状主要表现为肌无力,肌张力降低,腱反射迟钝或消失,严重者完全瘫痪。病程长者可有肌肉萎缩,急性期肌肉可有压痛。少数患者可有四肢麻木、酸痛、烧灼感,但客观检查感觉障碍多不明显。严重者可出现呼吸肌麻痹,甚至死亡。
1.2.内脏自主神经病:表现为间歇性腹痛伴恶心、呕吐、便秘及高血压、心动过速。
1.3.脑部综合征:可出现抽搐发作,脑干、小脑、基底节损害症状,下丘脑受损时可引起低钠血症和水中毒,致颅高压,延髓麻痹致吞咽困难、构音不良,严重者呼吸肌麻痹,甚至死亡。
1.4.精神症状:卟啉病的神经精神症状较常见。可以为首发症状或唯一症状。可表现为躁狂、幻觉、妄想,也可表现为抑郁、定向力障碍等。
2.腹痛:腹痛多为急性剧痛,少数表现为持续胀痛伴呕吐、便秘。
3.皮肤损害:表现为日光照射后皮肤出现水泡、色素沉着、结痂,皮肤黑变、多毛等。
4.其他:少见表现邮黄疸、贫血,发热,肺水肿等。
本病的主要临床特征是:腹痛、肌无力、肌萎缩、精神症状。
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