阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现：本病多见于年轻成人，男女相同。临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭、血栓和平滑肌张力失调。
1.血管内溶血：起病缓慢，多数患者以贫血为首发症状。部分血红蛋白尿发作频繁的病例，起病可以较急，主要表现常是血红蛋白尿。贫血呈不同程度，常为中重度。最典型的症状是发作性血红蛋白尿，但并非所有患者都有血红蛋白尿，也非必然在睡眠时出现。典型的血红蛋白尿为在睡眠后首次尿呈酱油或浓茶色，一般持续二三天，不经处理自行消退，重者则可持续一二周。血红蛋白尿可频繁发作或偶然发作，也有些患者无肉眼可见的尿色改变，但尿隐血试验可持续呈阳性。
部分患者(约1/3病例)有轻度出血症状如齿龈出血、鼻出血、皮肤出血。在血红蛋白尿频发或发作较重的患者可有轻度黄疸。肝脾可有轻度增大。
2.骨髓衰竭：可表现为贫血、感染、出血、骨髓增生异常综合征和骨痛等。
3.血栓：可表现为腹部静脉血栓(Budd—Chiari综合征和脾、肠系膜、肾静脉血栓)、脑静脉血栓、视网膜静脉血栓、深静脉血栓和肺栓塞。原因不清，可能与补体导致血小板活化、血管内溶血导致一氧化氮的消耗和内皮细胞损伤有关。发生静脉血栓形成合并症者在我国不超过10%，远比欧美国家为少。
4.平滑肌张力失调：表现为乔咽困难、勃起困难、严重乏力、反复腹痛等，可能与血浆中游离血红蛋白消耗一氧化氮有关。
5.并发症：患者容易遭受各种感染，严重感染常是本病患者死亡的主要原因。由于长期溶血，可并发胆石症、肾衰竭、贫血性心脏病，严重者可致心力衰竭。
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