1.诊断检查：
1.1.生化检测
1.1.1.尿液17-羟类固醇(17-OHCS)、17-酮类固醇(17-KS)和孕三醇测定，其中17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17-OHCS。肾上腺皮质增生症患者17-KS明显升高。
1.1.2.血液17-羟孕酮(17-OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定，17-OHP基础值升高是21-羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于检测药物剂量和疗效。
1.1.3.血电解质测定：失盐型可有低钠、高钾血症。
1.2.其他检查
1.2.1.染色体检查：外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。
1.2.2.X线检查：拍摄左手腕关节正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。
1.2.3.B超或CT检查：可发现双侧肾上腺增大。
1.2.4.基因诊断检查：采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因序列分析可发现相关基因突变或缺失。
1.3.诊断：本病若能早期诊断并及早开始治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持正常生活及生长发育。
诊断主要根据临床表现，参考家族史，对可疑病例可测定其24h尿17-酮类固醇排出量。17-酮类固醇为雄激素在体内代谢的最终产物，正常婴儿出生后3周内尿17-酮类固醇排出量较多，每天可达2.5mg，以后减少，1岁以内<1mg，1～4岁<2mg，4~8岁<3mg，青春期前<5mg。患者可高达5～30mg，并随年龄而增加。
当21-羟化酶缺乏时，尿中可出现大量的孕三醇;11-羟化酶缺乏时，尿中可出现大量的四氢化合物，而孕三醇仅轻度增加。
诊断困难时，可做小剂量地塞米松抑制试验，用药后尿17-酮类固醇排出量明显减少，停药后又上升。
2.鉴别诊断：
2.1.女性患儿应注意与真两性畸形相鉴别，后者系在人体内具有两性的生殖腺即卵巢及睾丸的组织，但发育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17-酮类固醇排出量皆较正常为低。
2.2.女孩尿道、阴道同开口于尿生殖窦，特别是开口位于阴蒂基底部时，须注意与男孩尿道下裂及隐睾相鉴别。可做碘油造影观察有无子宫，并可做染色体检查，肾上腺增生症患者的性染色质为阳性，性染色体为女性。
2.3.失盐型患者于出生后早期出现呕吐、脱水等症状时，应注意与幽门狭窄及肠梗阻等胃肠道疾病相鉴别，尤其是男性患儿，如经补液而低血钠、高血钾不易纠正者应予注意。
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