肾上腺性变态综合征的主要症状是什么-肾上腺性变态综合征早期症状-肾上腺性变态综合征用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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肾上腺性变态综合征的症状

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　　临床表现：

　　本病以女孩多见，男女之比约为1:2.本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：

　　1.21-羟化酶缺乏症(ZD-OHD)：

　　是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90%～95%，21-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3)，与HLA基因族紧密连锁，由A基因(CYP21A)和B基因(CYP21B)两个基因座构成。CYP21B又称CYP2的，是21-羟化酶的编码基因：CIP21A又称CYP21p，是无功能的假基因。CYP2的基因突变，包括点突变、缺失和基因转换等，致使21-羟化酶部分或完全缺乏，由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。

　　1.1.单纯男性化型(SV)：系21-羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11-脱氧皮质醇和皮质醇、11-脱氧皮质酮等不能正常合成，其前体物质17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛同酮，故临床无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征。

　　女孩表现为假两性畸形：由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫，患儿2～3岁后可出现阴毛、腋毛，青春期时女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。

　　男孩表现为假性早熟，出生时无症状，出生4个月后出现性早熟征象，一般1～2岁外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。

　　男孩和女孩出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小，由于ACTH增高，可有皮肤黏膜色素沉着。

　　1.2.失盐型(SW)：是21-羟化酶完全缺乏所致，皮质醇的前体物质如孕酮、17-羟孕酮等分泌增多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少。因此，患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形，易于甄别，男性患儿诊断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。

　　1.3.非典型型(NC)：亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前，女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

　　2. 11β-羟化酶缺陷症(llβ-OHD)：

　　本综合征的5%~8%。此酶缺乏时，雄激素和11-脱氧皮质酮均增多，临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻。可有高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。

　　3. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β-HSD)：

　　本型较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。

　　4.17-羟化酶缺乏症(17-OHD)：

　　本型亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11-脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等，男孩则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房发育，但患儿有睾丸。

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