治疗:
目前无特效治疗,主要是对症治疗。
1.饮食治疗丙酮酸羧化酶缺少的患者可给予高蛋白、高糖、低脂饮食。
2.药物治疗
静滴AT PS0~120mg及辅酶A 100-200U,1次/d,10~20天后改用口服ATP,多数患者的症状获得改善。如发现酶复合体活性降低者可用维生素K3+维生素C;若其他酶复合体缺陷可用辅酶Q10及大剂量B族维生素;若血清肌酶谱明显升高或组织病理学检查发现脂肪堆积者,则可选皮质激素治疗;也可用中药健脾补气,活血化瘀治疗。
3.基因治疗
因线粒体肌病是遗传病,所以其根本的治疗方法是基因治疗。
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