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侏儒症 (侏儒症,侏儒)

侏儒症的症状

  1.常见病:

  1.1.体质性生长发育延缓或青春期延迟 多见于男性,常有家族史,骨骼生长和性发育比正常儿童迟缓约4年,但智力正常。

  1.2.家族性矮小体型 与家族的体型有关,身高有一定不足,但其骨骼和牙齿发育及性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。

  1.3.原基性侏儒虚 出生时体格就比较小,出生后生长缓慢,但骨龄大致正常,骨骼比例适当,外貌及智力发育与年龄相符。

  1.4.全身性营养盛代谢紊乱所致的侏儒 成年以前患慢性疾病并引起严重全身性营养或代谢紊乱,可使生长发育障碍而产生侏儒。

  1.5.内分泌疾病所致的侏儒

  1.5.1.甲状腺功能减退性侏儒症:甲状腺功能减退发生于胎儿期或新生儿期,称为“呆小症”,发生于儿童期的称为“幼年黏液性水肿”,如未能及时治疗,两者均可导致侏儒症。

  1.5.2.垂体功能减退性侏儒症:患者出生时正常,出生后前2~3年发育正常,3~4岁后生长发育变得缓慢,并且越来越明显,骨骺发育迟缓,但骨骼仍呈比例生长。智力发育正常。青春期无性腺发育,缺乏第二性征,外生殖器不发育,男性常有隐睾,女性无月经,无生育能力。成年后患者始终保持童貌。

  1.5.3.性早熟:六岁以前开始性发育者为性早熟,由于雄激素作用于骨骼,加速骨骺生长发育,患者初期体格常超过正常儿童,但成年后由于骨骺提前融合,骨骼生长受限,故为矮小体型,且上部量大于下部量。

  1.6.骨骼疾病所致的侏儒

  1.6.1.软骨营养障碍(软骨发育不全症):为先天性疾病,常有家族史,患者软骨骨化缺乏或不全,而骨膜骨化正常或增加,导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。

  1.6.2.先天性成骨不全症:可能与遗传有关,主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆,容易引起骨折及肢体畸形。

  1.6.3.大骨节病:为一种慢性地方病,多见于儿童及青少年,病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼,化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指(趾)短小,严重者身高仅1米左右。

  1.6.4.佝偻病:

  维生素D缺乏性佝偻病:维生素D缺少,钙、磷代谢失常,骨骼生长发育障碍,多发生于婴幼儿。

  肾性佝偻病(肾性骨营养不良):各种慢性肾病均可致肾功能减退,高血磷、低血钙导致肾性佝偻病,如发生在儿童期可引起发育障碍而形成矮小体型。

  脊柱结核:少儿时期的脊柱结核可以造成脊柱畸形和全身营养障碍,可导致矮小体型。

  2.少见病:

  2.1.早老症 患者出生时正常,但早期停止生长发育,显著矮小,青年时代即开始衰老,迅速发展至面貌如老人,一般寿命不长。

  2.2.假性甲状旁腺功能减退症 先天性疾病,多见于10岁以下儿童,女性多于男性。患者矮小肥胖,圆脸,掌骨、跖骨短,慢性发作性抽搐,皮下钙化,软骨发育障碍,可有精神异常。偶尔可与Tumer综合征同时存在。

  本病需与假性甲状旁腺功能减退症相区别,其临床表现与假性甲状旁腺功能减退症大致相同,也可以引起矮小体型,但无抽搐,血钙和血磷值均正常,对甲状旁腺素治疗有效,成人较多,某些病例有家族史。有人认为此病是假性甲状旁腺功能减退症的不完全表现。

  3.罕见病:

  3.1.Turner综合征 患者外观呈女性表现,身材矮小,有颈蹼,肘外翻,卵巢及外生殖器不发育,原发性闭经,第二性征缺乏,有的患者智力低下。

  3.2.Noonan综合征 又称假性Turner综合征,异常外形与Tumer综合征相似,但染色体核型正常,促性腺激素水平正常。

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