甘氨酸血症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。甘氨酸血症遗传方式如下:
本病为常染色体隐性遗传。本病是由甘氨酸裂解酶的缺陷所导致的原发性代谢障碍。此酶所参与的下述反应是甘氨酸分解的主要途径:甘氨酸+四氢叶酸(THF)一亚甲基THF+C02+NH3。由于此代谢途径受阻,导致病人血、尿、脑脊液中甘氨酸异常增高。病儿脑脊液中甘氨酸浓度为正常的15~30倍大脑中不能测出甘氨酸的分解活动。据认为,中枢神经系统的甘氨酸浓度是引起智力发育延迟的关键因素。由于亚甲基THF会和另一个甘氨酸分子化合成丝氨酸,因此由甘氨酸形成丝氨酸的反应也发生障碍。某些非酮症甘氨酸血症病人排泄草酸异常增多,很可能是由甘氨酸转变为乙醛酸,再转为草酸的过程发生缺陷所致。
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