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亚硫酸盐氧化酶缺陷的诊断

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　　影像检查：脑部计算机断层、核磁共振检查等，评估患者脑部病变的程度。

　　酵素活性测定：以肝脏切片检测Sulfite oxidase的活性，可发现酵素的活性降低。

　　基因检查：抽血经分子生物技术，检测是否有SUOX的基因缺陷。

　　产前诊断：若已检测出患者的缺陷基因，下一胎可于产前以绒毛膜或羊水，进行基因分析。

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