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异戊酸血症 (异戊酸血症,异戊酸)

异戊酸血症的遗传

  异戊酸血症是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。异戊酸血症遗传方式如下:

  异戊酸血症isovalericacldemla由于先天缺乏亮氨酸代谢酶(异戊酸辅酶Aiso-valerilCoA)致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭。利用降糖氨酸A(hypoglycinA)阻碍(ia-maica呕吐症)可以实验性地引起异戊酸血症。

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