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血友病甲的诊断

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　　1.诊断检查：男性患者，有家族史者符合X连锁隐性遗传，女性纯合子型可发病，但非常少见。多有家族史。

　　1.1.过筛试验 KPTT为较敏感简便的检查，Ⅷ：C30%～40%时仍可测出。凡KPTT延长，而PT、TT正常(可除外Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ缺乏)时，应作Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的特殊检查。

　　1.2.确诊试验

　　1.2.1.PCT检出率为70%，STGT或TGT的检出率为96. 6%(Ⅷ：C20%～30%可测出)，结合纠正试验可定型。

　　1.2.2.因子Ⅷ：C的测定，可确诊各临床类型，反映因子Ⅷ含量，指导替代疗法。

　　1.3.分子生物学诊断：已报道的方法有：

　　1.3.1.DNA的多态性分析：

　　限制性内切酶片段多态性(RFIP)：外显子18 3'外侧的BclⅠ位点，内含子22中的Xba Ⅰ位点，内含子19中的HindⅢ位点和内含子7中A、G位点。约65%的家系可明确诊断;

　　可变数目的串联重复顺序(VNTR)：常用本法分析位于Ⅷ基因外与Ⅷ基因紧密锁的VNTR位点DXS52(ST14)，国外诊断率为90%，国内64%;

　　短重复顺序(STR)：Ⅷ基因内含子13中有一个STR，杂合子频率为53%～91%。

　　1.3.2.致病基因的直接分析：现常用PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳)或PCR-SSCP(单链构象多态性分析)。能确诊95%的轻、中型患者，50%的重型患者。

　　1.3.3.Southem印迹法：主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多为重型患者。

　　1.3.4.分子生物学研究已明确本病的基因缺陷类型有：

　　点突变;1.3.4.2.基因缺失;

　　基因插入;

　　疆相关基因A (F8A)和B(F8B)缺陷：内含子22存在“基因内基因”(CpG岛)。

　　1.4.关节、肌肉和深部组织白发性或于轻微损伤、手术后出血，易引起关节畸形和血肿。

　　1.5.实验室检查

　　1.5.1.CT(试管法)延长.轻型或亚临床型正常;

　　1.5.2.KPTT延长，亚临床型可正常;

　　1.5.3.血小板数、BT、血块收缩正常;

　　1.5.4.简易凝血活酶生成试验或Biggs凝血活酶生成试验示因子Ⅷ：C缺乏;

　　1.5.5.因子Ⅷ：C定量测定<45%;

　　1.5.6.血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)止常，Ⅷ：C/vWF：Ag明显降低。

　　1.6.基因诊断。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.其他亚型的血友病临床上鉴别较困难，需行实验室检查，如凝血酶原消耗纠正试验或因子Ⅸ、Ⅺ等直接测定。

　　2.2.血管性假血友病本病为常染色体显性遗传，两性均可发病，出血部位以粘膜，面、鼻、牙、胃肠道及泌尿道为多见，很少累及关节腔和肌肉;部分患儿的临床出血症状随年龄增长而减轻;血小板粘附性降低;血浆中vWF缺乏，但因子Ⅷ：C存在或减少。

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