1.诊断：直肠癌根据病史、体检、影像学和内镜检查不难做出临床诊断，准确率亦可达95%以上。但是在临床上延误诊断者时有发生，主要是医师对直肠癌重视程度不足，没有进行常规检查，便草率地诊断为痔、肠炎、痢疾等;患者对便血，大便习惯改变等症状未加重视也是延误诊断的原因。
1.1.诊断要点：
1.1.1.病史：有便秘和结肠炎病史的中年患者，无明显诱因的大便形状的改变，家属中有结肠息肉的病人。
1.1.2.直肠指诊：是一种简单易行的方法，约80%的直肠癌可经直肠指诊发现。指诊时要认真细致，要注意肿块的位置、大小、形态、硬度、累及之范围和活动度、距肛缘的距离等。指诊时可发现肛管或直肠黏膜上可触及形状不规则，边缘不齐的硬性结节或肿块，表面不光滑，周围黏膜增厚，早期有一定的活动性。癌肿形成溃疡则可触及质地较硬，边缘突起，向外翻转的包块，如累及肠壁全周，可形成环状狭窄。晚期则肿块固定，不易推动。退出手指，则见指套染有脓血、黏液或坏死组织。
1.2.辅助检查：直肠癌的筛查应遵循由简到繁的步骤进行。常用的检查方法有以下几项。
1.2.1.大便隐血检查是普查或对高危人群进行直肠癌初步筛选的最简单方法。阳性者再做进一步检查。无症状阳性者的癌肿发现率在1%以上。
1.2.2.直肠指诊是诊断直肠癌最重要的方法，简便易行、安全可靠。约80%的直肠癌直肠指诊时可触及，约80%直肠癌误诊是因为未做直肠指诊所致，这两个80%是值得重视的数字。医师都能做指诊，但要达到高水平、高质量却非易事，指诊前要详细询问病史和症状，做到心中有数，有目的、有重点地去检查。临床上凡是有大便习惯改变、血便、黏液血便、大便变形等症状者均应进行直肠指诊，以明确有否肿瘤、肿瘤的部位、距肛门距离、大小、侵犯范围、活动性、与周围器官的关系等。
1.2.3.内镜检查包括肛门镜、电子直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查。肛门镜或电子直肠镜检查，是门诊常规检查方法，其操作方便、不需肠道准备;纤维结肠镜检查前ld必须充分肠道准备。此项检查不仅可行活组织检查，还可以了解全部结直肠，以明确有否多发肿瘤，因为结、直肠癌有5%～10%为多发癌。凡是查到肿块和可疑病变，均应立即做活检来确诊，取活检必须在溃疡边缘不同部位取2～5块，有时需多处、多次检查，方能确诊。有人把直肠指诊(palpation)，直肠镜检查(procdoscopy)、活检(punchbiopsy)取其3个字头P称为3P检查，凡不明的便血、腹泻及体重减轻者，均应做3P检查。
1.2.4.影像学检查：
气钡灌肠造影检查：是结肠癌的重要检查方法，对直肠癌的诊断意义不大，用以排除结肠、直肠多发癌和息肉病。
腔内B超检查：用腔内探头可检测癌肿浸润肠壁的深度及有无侵犯邻近器官，内镜超声逐步在临床开展应用，可在术前对直肠癌的局部浸润程度进行评估，对于明确肿瘤浸润深度及与周围器官关系有十分重要的意义。
CT检查：既能显示肠腔内病变，又能直接观察肠壁及其与附近的组织器官的关系。可明确癌肿侵犯肠壁的深度，向肠壁外浸润的范围及远处转移部位，有无侵犯膀胱、子宫及盆壁，是术前常用的检查方法，为癌肿分期和治疗方案的制定提供依据。腹部CT扫描可检查有无肝转移癌及腹主动脉旁淋巴结肿大。
MRI检查：可显示肿瘤在肠壁内的浸润深度，对直肠癌的诊断及术前分期有重要价值。
1.2.5.癌胚抗原(carcinoembryonic antigcn，CEA)：是目前被临床普遍应用的诊断大肠癌及监测预后的肿瘤标记物，但其作为早期癌的诊断指标缺乏特异性。许多资料表明，CEA水平与肿瘤进展程度有关，对监测预后及复发有重要意义。CEA主要用于预测直肠癌的预后和监测复发。
1.2.6.活体组织检查：是诊断直肠肛管癌最确切的方法，尤其对低位直肠癌是必须采用的方法。
1.2.7.其他：女性患者当癌肿位于直肠前壁时应做阴道检查及双合诊检查。男性患者有泌尿系症状时应行膀胱镜检查。
2.误诊原因分析：临床上将直肠癌误诊为内痔、肠炎及慢性痢疾者并不少见。1986年陈晓松综合分析国内665例，平均误诊率为50%左右。1989年山东肿瘤医院收治的直肠癌360例，其中182例曾误为“痔疮”、肠炎、痢疾3～18个月，尤以青年为多，原因如下。
2.1.患者自误轻时不重视，出现明显的消化道症状未能及时就医，自服药物缓解后因工作忙或生活负担、经济条件受限就小进一步检查。
2.2.医师误诊约占90%，多因疏忽或认识不足而麻痹大意。如我院一男外科医师因黏液血便到内科治疗，服药后一时缓解，但反复发作才到肛肠科，经指诊距肛缘5cm可触到一菜花样肿物，活检后确诊直肠癌，但已属晚期，术后半年死亡。最主要的原因就是忽略指诊，我院收治一环状混合痔患者症状明显，脱出不能自还，因未做指诊而行分段结扎术，术中指诊意外发现直肠肿物，取活检确诊为直肠癌，其后将直肠指诊定为必需的常规检查未再发生误诊。对可疑病例必须做3P检查。
3.鉴别诊断：
3.1.痢疾：痢疾与直肠癌在腹痛、泄泻、里急后重、排脓血便等临床表现上有相似点，痢疾是以腹痛腹泻，里急后重，排赤白脓血便为主要临床表现的具有传染性的外感疾病。一般发病急，常以发热伴呕吐而开始，继则腹痛腹泻、里急后重、排赤白脓血便为突出的临床表现。腹痛多呈阵发性，常在腹泻后减轻，腹泻次数可达每日10~20次，粪便呈胶冻样、脓血便。
3.2.痔疮：痔疮常见大便带血、肛门坠胀或异物感的临床表现。直肠癌主要应与内痔相鉴别，内痔的出血多是无痛性，鲜红色，不与大便相混，触诊为柔软的包块，肛门镜检查可见齿线附近暗紫色的痔核，不难与直肠癌相鉴别。
3.3.慢性菌痢：表现为腹泻，大便带有脓血，腹痛。大便培养可有病原菌。
3.4.直肠息肉：临床可见便血或大便培养阳性，腹部不适，腹痛腹泻，脓血黏液便，里急后重，息肉较大可见脱垂。指诊可扪及肠腔内有柔软的球形肿物，活动，有蒂或无蒂，表面光滑。多发性息肉病则可扪及肠腔内有葡萄串样大小不等的球形肿物，指套染血，直肠镜可见单个息肉呈红色肉样，有蒂。多发性息肉则似成串的葡萄样，可取病理活检。
3.5.血吸虫病：肠道病变好发于直肠、乙状结肠和降结肠，临床可见腹痛腹泻、便血等症状，晚期出现结缔组织增生，肠壁增厚，严重可引起肠腔狭窄，反复重度感染而黏膜增生明显，形成血吸虫性肉芽肿，易与癌相混，在临床上可通过作直肠镜并取活检鉴别。
3.6.直肠炎性疾病：
3.6.1.溃疡性直肠炎：溃疡性盲肠炎是一种原因不明的直肠慢性炎性疾病：以20~50岁多见。临床上以腹泻、黏液脓血便、腹痛和里急后重为主要表现，与直肠癌易混淆。内镜检查可见病变黏膜呈弥漫性充血、水肿，黏膜表面呈颗粒状，常有糜烂或浅小溃疡，附有黏液和脓性分泌物。后期可见假性息肉.
3.6.2.慢性细菌性痢疾：患者有腹痛、腹泻、里急后重、黏液脓血便、大便次数增多、左下腹压痛等特征。本病有流行病学特征，大便培养痢疾杆菌阳性。肠镜检查黏膜除充血水肿、溃疡外，黏膜呈颗粒状，可有瘢痕和息肉，取肠壁黏液脓性分泌物作细菌培养阳性率高，应用抗生素治疗有效。
3.6.3.阿米巴痢疾：临床表现与细菌性痢疾相类似，但阿米巴痢疾时大便有腥臭，粪便中可找到阿米巴包囊或滋养体。肠镜检查见到正常黏膜上有典型的散在溃疡，从溃疡底取材作镜检可找到原虫。
3.6.4.放射性直肠炎：放射性直肠炎属后期放射反应。用镭或深部X线作盆腔内放射治疗子宫颈癌，可伤及直肠，若干年后可出现里急后重和血性腹泻的症状，病理解剖检查发现肠管增厚与僵硬、溃疡形成、狭窄、血管损伤、浸润及炎性病变等。
3.7.肛门疾病：如痔疮、肛瘘、肛裂等。
3.7.1.痔疮：主要症状是无痛性间歇性便后出血，便秘、粪便于硬，饮酒是出血的诱因。内痔和混合痔发展到一定的程度可有痔块脱出，便后多数痔块可自行回复。痔一般小会引起大便次数增加和大便形状、性质改变，如有上述症状应行肛门指诊或肠镜检查，以除外痔与直肠癌合并存在。
3.7.2.肛裂：典型临床表现为疼痛、便秘和出血。疼痛是肛裂的主要症状，排便时粪块刺激溃疡面的神经末梢，立即感到肛门灼痛。出血多在粪便表面或便后滴血。直肠癌除非晚期，一般很少有排便时疼痛症状。如诊断困难需作肛门指诊或肠镜鉴别。
3.7.3.直肠其他良性肿瘤或恶性肿瘤：如直肠息肉等。
直肠息肉：低位带蒂或亚蒂的息肉可出现大便周围带血或便后出血症状，当息肉并发感染或溃疡可有黏液血便、大便频、腹泻症状。直肠指诊可触及单个或散在息肉。由于有的息肉可恶变，故需内镜下作活组织检查以便确诊。
3.7.4.其他：如直肠良性狭窄或肉芽肿，直肠邻近器官肿瘤等。若经详细询问病史，认真体格检查及肛门指诊、内镜以及病理学检查不难与直肠癌鉴别。
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