遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病。本病主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致。患者常见症状包括头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等。遗传性球形红细胞增多症的治疗以药物和手术治疗为主。多数患者，经积极诊治，预后较好；少数发生严重并发症者，预后较差。
基本病因
遗传性球形红细胞增多症的病因主要是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血表现。其中，显性遗传者以锚蛋白基因突变最为多见，而隐性遗传者多与α-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。
诱发因素
感染、劳累、妊娠等可使患者溶血加重。
典型症状
本病患者的症状轻重不一，从无明显症状至危及生命的贫血危象。通常在婴儿或儿童时期即可出现相应表现，但也可在其他年龄段才出现症状，往往起病年龄越小，症状越重。患者的主要症状有贫血、黄疸和脾大等。
1、贫血
最常见于新生儿（约90%）和儿童（约50%），患者可出现头晕、乏力、面色苍白等贫血表现。部分患者可因骨髓红细胞造血能力代偿，而贫血不明显或极轻微。
2、黄疸
一般是在贫血后出现，表现为皮肤巩膜黄染、茶色小便，可呈间歇性发作加重。部分患者可无黄疸或仅有轻度黄疸，较难被发现。
3、脾大
几乎所有患者均有轻至中度脾肿大，有时可呈巨脾。
伴随症状
发生溶血危象时，患者可伴有发热、寒战、呕吐，脾大显著伴疼痛等。
并发症
遗传性球形红细胞增多症可并发胆色素性结石、溶血危象、充血性心力衰竭、再障危象、下肢溃疡、痛风、家族性心肌病等。
