范可尼综合征（Fanconi syndrome）是遗传性或获得性近端肾小管复合功能缺陷疾病，临床较为罕见。原发性范可尼综合征的病因为基因突变，继发性范可尼综合征可由多种疾病引起。临床症状以多尿、烦渴多饮、疲乏、行走时腿痛等为主，儿童可表现为佝偻病。尿液检查为肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿即可初步确诊，但需进一步明确病因。治疗需针对原发病治疗以及对症处理。
基本病因
引起范可尼综合征的病因很多。原发性范可尼综合征主要由遗传或基因突变导致；继发性范可尼综合征则由多种疾病引起。儿童病例多为遗传性疾病，而成人病例多为后天获得性疾病或外源性因素，后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等。
1、遗传性疾病
包括特发性、散发性、胱氨酸储积症（小儿范可尼综合征最常见的病因）、Lowe综合征、Wilson病、Dent病、Ⅰ型酪氨酸血症、半乳糖血症、Ⅰ型糖原贮积症、线粒体病、遗传性果糖不耐受症等。
2、后天获得性疾病
包括副蛋白血症（多发性骨髓瘤）、肾病综合征、急慢性肾小管间质肾炎、干燥综合征、肾移植、恶性肿瘤及肾淀粉样变性等。
3、外源性因素
（1）重金属：如钙、铅、汞、铀、铂。
（2）药物：如顺铂、氨基糖苷类抗生素、硫唑嘌呤、丙戊酸盐、过期四环素、异环磷酰胺、替诺福韦、马兜铃酸。
（3）化学物质：如甲苯、马来酸盐、百草枯、甲酚溶液。
危险因素
1、家族中，尤其是直系亲属患有范可尼综合征时，本病的发病风险增加。
2、长期接触某些重金属、化学物质或应用一些药物例如顺铂及某些抗生素的患者患病风险增加。
诱发因素
1、半乳糖血症患者在进食牛奶等含乳糖的食物后可能导致范可尼综合征发作。
2、遗传性果糖不耐受症的患者在进食水果或果糖后可导致范可尼综合征急性发作，需及时停止摄入果糖，否则可能威胁生命。
典型症状
近端肾小管承担多种物质重吸收，该疾病可有多种近端小管功能障碍，临床以出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿等为主，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病如骨痛、骨质疏松及骨畸形等，晚期可出现肾衰竭。
1、多尿、烦渴、多饮、便秘
是由于肾近端小管功能障碍导致身体过量失水导致的脱水症状。
2、疲乏、肌无力、恶心、呕吐
患者可经常出现全身乏力，甚至出现肢体无力运动而不僵硬的软瘫或周期性瘫痪。还会有消化系统症状如恶心、呕吐、厌食、便秘等。这些是由于肾小管功能障碍引起了低钾血症和代谢性酸中毒。
3、行走时腿痛、手足抽搐
是钙磷代谢紊乱导致的骨软骨病及低钙血症。在婴儿及青少年则表现为生长发育迟缓、骨骼畸形及佝偻病等。
伴随症状
1、眼部症状
视力障碍、畏光、眼球震颤及白内障形成，常见于胱氨酸储积症引起的范可尼综合征。
2、发育障碍
以Lowe综合征为原发病者，可见视力发育迟缓或轻度认知障碍，或有面容异常、头颅畸形等。
3、肝脏相关症状
半乳糖血症患者或遗传性果糖不耐受患者可能出现肝硬化，可伴有肝大、黄疸，或有腹水。
病情发展
疾病进展与病因密切相关。随着肾功能逐渐下降，最终可能会发展为终末期肾衰竭。
并发症
1、近端肾小管酸中毒
由于近端肾小管的碳酸氢盐重吸收功能发生障碍，肾脏调节体内酸碱平衡的功能受到影响，导致酸中毒的发生。
2、低钾血症
肾小球初步过滤后的原尿中的钾离子有65%-70%在近端肾小管被重吸收，近端小管功能障碍导致钾离子丢失过多，引起低钾血症。
3、其他
可能并发继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软骨病等。尿中磷酸盐丢失导致钙磷代谢紊乱，引起低血磷、低血钙，刺激控制血钙水平的甲状旁腺使其功能亢进，引起各种骨病。
