天冬氨酰葡萄糖胺尿症检查报告单-天冬氨酰葡萄糖胺尿症检查什么项目-天冬氨酰葡萄糖胺尿症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的诊断

预约挂号

　　1.检查：

　　1.1.尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。

　　1.2.周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。

　　1.3.皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

　　1.4.X线检查：X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。

　　本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

　　2.鉴别：在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症【诊断】_相关文章

公开宣布排行榜：杭州阿波罗泌尿外科医生医生中心男科专科“公开焦点”在杭州看男科哪家好怎么样 2024-12-02: 公开宣布排行榜：杭州阿波罗泌尿外科医生医生中心男科专科“公开焦点”在杭州看男科哪家好怎么样详情

公开宣布TOP3排名：杭州男科医院一站式服务“公开话题”杭州男科病哪家好怎么样 2024-12-02: 公开宣布TOP3排名：杭州男科医院一站式服务“公开话题”杭州男科病哪家好怎么样详情

公开具体排名：杭州男科医院优质服务“更新”杭州好的正规的男科医院怎么样 2024-12-02: 公开具体排名：杭州男科医院优质服务“更新”杭州好的正规的男科医院怎么样详情

公开解密：杭州男科医院正规男科“更新发布”杭州好的正规男科医院怎么样 2024-12-02: 公开解密：杭州男科医院正规男科“更新发布”杭州好的正规男科医院怎么样详情

公开揭晓：杭州男科医院专业治疗“更新榜单”杭州市治疗男科好的医院怎么样 2024-12-02: 公开揭晓：杭州男科医院专业治疗“更新榜单”杭州市治疗男科好的医院怎么样详情

上海皮肤病性病医院怎么样 2024-12-02: 在上海这座繁华的都市中，皮肤病性病医院众多，其中上海江城皮肤病医院以其专业的服务和温馨的环境，赢得...详情

上海医院哪家治疗性病好 2024-12-02: 在上海这座繁华都市中，寻找一家专业且值得信赖的性病治疗医院，是许多患者的共同心愿。其中，上海江城皮...详情

上海男子性病专科医院 2024-12-02: 在繁华的上海，男子性健康问题日益受到重视。为了应对这一社会需求，上海江城皮肤病医院设立了专业的男科...详情

上海有哪些好白癜风医院 2024-12-02: 白癜风作为一种常见的色素失调性疾病，在上海有众多医院提供相关治疗服务。其中，上海江城皮肤病医院因其...详情

上海市白癜风医院预约 2024-12-02: 在上海市，白癜风患者寻求专业治疗时，上海江城皮肤病医院是一个值得考虑的选择。该医院专注于皮肤病的治...详情

上海检查白癜风医院哪个好 2024-12-02: 在上海，面对众多的医疗机构，患者如何找到一家适合检查白癜风的医院是一个关键问题。在众多选择中，上海...详情

广州什么地方治疗皮肤过敏较好-广州看皮肤过敏较好的医院 2024-12-02: 广州什么地方治疗皮肤过敏较好？皮肤过敏是日常生活中较为常见的疾病，其特点是皮肤薄，易过敏，出现红肿...详情

天冬氨酰葡萄糖胺尿症相关文章

天冬氨酰葡萄糖胺尿症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症赖氨酸血症智力低下身材矮小痴呆面容

天冬氨酰葡萄糖胺尿症 （溶酶体病,常染色体）