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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 (溶酶体病,常染色体)

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的遗传

  天冬氨酰葡萄糖胺尿症不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于非遗传性疾病,病因如下:

  由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。发病机制正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键,这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的步受溶酶体蛋白酶作用,通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸,而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时,就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

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