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天冬氨酰葡萄糖胺尿症的诊断

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　　1.检查：

　　1.1.尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。

　　1.2.周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。

　　1.3.皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

　　1.4.X线检查：X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。

　　本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

　　2.鉴别：在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

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