糖原累积症的诊断：
1.实验室检查：程度不等的血糖降低、乳酸升高、乳酸性酸中毒、高三酰甘油、高尿酸、肝转氨酶正常或轻度升高。尿乳酸明显升高。
随年龄增大，尿中蛋白逐渐增多。
肾上腺素刺激试验：宜在空腹和餐后2h分别进行。正常人血糖上升>2.50mmol/L，本型在餐前和餐后血糖上升均不能达到这一水平。
2.影像学检查：超声可见肝及双肾肿大，脂肪浸润。
3.诊断：饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。
糖代谢功能试验有助于本病的诊断：如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。
3.1.糖耐量试验 试验当日0时起禁食，清晨口服葡萄糖2. 5g/kg，每克加水2.5ml，3～5分钟服完，测0、30、60、90、120分钟的血糖和乳酸。大部分患儿糖耐量受损，乳酸峰值比基础值明显升高。
3.2.胰高糖素试验肌内注射胰高糖素20μg/kg，于0、15、30、45、60、90、120分钟测血糖和血乳酸。正常血糖升高>35mg/dl;患儿血糖不升高或升高但低于正常。部分患儿乳酸水平增高。
3.3.肾上腺素试验皮下注射0.1%肾上腺素0.0lml/kg，于0、10、30、60、90、120分钟测血糖。在餐后1～3小时进行胰高糖素或肾上腺素试验可使患儿血糖上升，但在饥饿14小时后进行试验则无效应。
3.4.半乳糖试验
口服半乳糖2g/kg，测0、30、60、90、120分钟的血糖和血乳酸。由于患儿不能使半乳糖和果糖转化为葡萄糖，因此，半乳糖和果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高，血乳酸升高。
糖代谢功能试验虽有避免作肝组织活体检查的优点，但本病患儿对此类试验反应的个体变异较大。故肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定是确诊本病的依据。
家庭中若有本病患者，其每胎的发病率为25%。产前明确诊断便于早期终止妊娠，达到优生的目的。可以通过羊水细胞或绒毛细胞测定相应的酶活性，但酶学方法检测技术比较困难，而且GSD-I型在羊水细胞中G-6-P并不表现有酶缺陷，因此，应用酶学作产前诊断不是很好的办法。
分子生物学检测：应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%GSD-I型患者携带的突变等位基因。
4.糖原代谢病的产前诊断：除了GSD IXb属于性联隐性遗传外，其他各型GSD均为常染色体隐性遗传，因此能通过检查羊水细胞于胎儿期发现。但是目前多数并未成功，例如因经培养的羊水细胞中并不表现有葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏，因此GSDI的产前诊断尚无可能。只有Ⅱa和Ⅳ型能通过测定羊水细胞酶在产前作出诊断。
通常在妊娠16周前不行羊膜腔穿刺术，羊水细胞培养可能需要几周时间，目前正在寻求缩短间期的方法。短期的细胞微量培养已被用于微量分析。用电子显微镜检查未经培养的细胞可在1天的时间内对GSDⅡa作出产前诊断，表现为异常的细胞内溶酶体，而健康人的细胞，可能包括此病的杂合子，则不能显示上述异常。GSDⅡa是当前唯一能通过超微结构检查确凿地作出产前诊断的糖原代谢病。
Ding等最近用多克隆抗体免疫分析法鉴定GSDⅢ的亚型，并通过该法分析经培养的羊水细胞，成功地对GSDⅢ作出产前诊断。
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