疾病库
全站导航
查找疾病
热门疾病
疾病库首页 > 糖原累积症 > 诊断

糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积)

糖原累积症的诊断

  糖原累积症的诊断:

  1.实验室检查:程度不等的血糖降低、乳酸升高、乳酸性酸中毒、高三酰甘油、高尿酸、肝转氨酶正常或轻度升高。尿乳酸明显升高。

  随年龄增大,尿中蛋白逐渐增多。

  肾上腺素刺激试验:宜在空腹和餐后2h分别进行。正常人血糖上升>2.50mmol/L,本型在餐前和餐后血糖上升均不能达到这一水平。

  2.影像学检查:超声可见肝及双肾肿大,脂肪浸润。

  3.诊断:饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。

  糖代谢功能试验有助于本病的诊断:如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,且注射胰高糖素后,血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。

  3.1.糖耐量试验 试验当日0时起禁食,清晨口服葡萄糖2. 5g/kg,每克加水2.5ml,3~5分钟服完,测0、30、60、90、120分钟的血糖和乳酸。大部分患儿糖耐量受损,乳酸峰值比基础值明显升高。

  3.2.胰高糖素试验肌内注射胰高糖素20μg/kg,于0、15、30、45、60、90、120分钟测血糖和血乳酸。正常血糖升高>35mg/dl;患儿血糖不升高或升高但低于正常。部分患儿乳酸水平增高。

  3.3.肾上腺素试验皮下注射0.1%肾上腺素0.0lml/kg,于0、10、30、60、90、120分钟测血糖。在餐后1~3小时进行胰高糖素或肾上腺素试验可使患儿血糖上升,但在饥饿14小时后进行试验则无效应。

  3.4.半乳糖试验

  口服半乳糖2g/kg,测0、30、60、90、120分钟的血糖和血乳酸。由于患儿不能使半乳糖和果糖转化为葡萄糖,因此,半乳糖和果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高,血乳酸升高。

  糖代谢功能试验虽有避免作肝组织活体检查的优点,但本病患儿对此类试验反应的个体变异较大。故肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定是确诊本病的依据。

  家庭中若有本病患者,其每胎的发病率为25%。产前明确诊断便于早期终止妊娠,达到优生的目的。可以通过羊水细胞或绒毛细胞测定相应的酶活性,但酶学方法检测技术比较困难,而且GSD-I型在羊水细胞中G-6-P并不表现有酶缺陷,因此,应用酶学作产前诊断不是很好的办法。

  分子生物学检测:应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%GSD-I型患者携带的突变等位基因。

  4.糖原代谢病的产前诊断:除了GSD IXb属于性联隐性遗传外,其他各型GSD均为常染色体隐性遗传,因此能通过检查羊水细胞于胎儿期发现。但是目前多数并未成功,例如因经培养的羊水细胞中并不表现有葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏,因此GSDI的产前诊断尚无可能。只有Ⅱa和Ⅳ型能通过测定羊水细胞酶在产前作出诊断。

  通常在妊娠16周前不行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养可能需要几周时间,目前正在寻求缩短间期的方法。短期的细胞微量培养已被用于微量分析。用电子显微镜检查未经培养的细胞可在1天的时间内对GSDⅡa作出产前诊断,表现为异常的细胞内溶酶体,而健康人的细胞,可能包括此病的杂合子,则不能显示上述异常。GSDⅡa是当前唯一能通过超微结构检查确凿地作出产前诊断的糖原代谢病。

  Ding等最近用多克隆抗体免疫分析法鉴定GSDⅢ的亚型,并通过该法分析经培养的羊水细胞,成功地对GSDⅢ作出产前诊断。

糖原累积症【诊断】_相关文章
实时榜单:西安癫痫病医院排名哪家好-良性癫痫多久发作一次  2025-07-11
良性癫痫,作为癫痫病症中相对预后较好的一种类型,其发作频率并没有一个固定的标准,会受到多种因素的影响...详情
西宁哪可以做腋臭“排名动态”西宁哪家医院治腋臭专业? 2025-07-11
西宁哪可以做腋臭“排名动态”西宁哪家医院治腋臭专业?青海皮肤病医院排行公布:1.青北皮肤病医院;2....详情
西宁白癜风哪里医院看好“本周焦点”西宁白癜风医院哪里找? 2025-07-11
西宁白癜风哪里医院看好“本周焦点”西宁白癜风医院哪里找?青海皮肤病医院排行公布:1.青北皮肤病医院;...详情
近期要闻:广州哪所医院治疗灰指甲比较好-广州治疗灰指甲的医院 2025-07-10
广州哪所医院治疗灰指甲比较好?灰指甲是一种真菌感染导致的皮肤病,容易复-发,具有较强的传染性,一旦...详情
男科专治:杭州正规男科医院在哪 “排名宣布” 杭州包皮手术哪家好 2025-07-10
男科专治:杭州正规男科医院在哪 “排名宣布” 杭州包皮手术哪家好详情
男科专题:杭州专业男科医院在哪里 “宣布前十” 男性包皮龟头炎的症状具体有哪些 2025-07-10
男科专题:杭州专业男科医院在哪里 “宣布前十” 男性包皮龟头炎的症状具体有哪些详情
公开排名:杭州阳痿男科哪家医院好 “排名宣布” 杭州正规男科医院好吗 2025-07-10
公开排名:杭州阳痿男科哪家医院好 “排名宣布” 杭州正规男科医院好吗详情
排名展现:杭州男科专治早泄医院 “前十宣布” 杭州男科医院看早泄怎么样 2025-07-10
排名展现:杭州男科专治早泄医院 “前十宣布” 杭州男科医院看早泄怎么样详情
男科专治:杭州比较好的男科医院 “排行公开” 杭州看前列腺炎男科医院 2025-07-10
男科专治:杭州比较好的男科医院 “排行公开” 杭州看前列腺炎男科医院详情
【跨院联合诊疗】脑病患者福音:省级中医康复专家辛银虎入驻西安 中际医院开展精准查房 2025-07-10
为进一步加强学科建设,提升临床诊疗水平,7月9日上午,西安中际脑病医院特邀陕西省中医医院脑病康复名医...详情
西宁有什么狐臭专科医院“聚焦热点”西宁看狐臭哪里好? 2025-07-10
西宁有什么狐臭专科医院“聚焦热点”西宁看狐臭哪里好?青海皮肤病医院排行公布:1.青北皮肤病医院;2....详情
北京哪个医院皮肤科比较好?身上很多红色的小血点像痣是怎么回事? 2025-07-10
有的人身上不知道什么时候出现很多红色的小血点,红色的小血点像痣这是什么原因造成的呢?引起身上很多红...详情
糖原累积症相关文章
脐周肿胀疾病常识 更多
糖原累积症_同类疾病症状
按科室疾病找医院 更多

家庭医生在线订阅号

互联网医院服务号

医院入驻合作伙伴:

北京四合兄弟互联网医院管理有限公司