糖原累积症是遗传病，但是不是全部由遗传因素决定是否发病。糖原累积症需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的。发病原因如下：
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝，肾，心，肌肉甚至全身各器官，出现肝大，低血糖，肌无力，心力衰竭等，表1显示有缺陷的酶。
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