临床表现
1.一般多发于：
生后2-4周间发病，偶有在生后几天发病，也有晚到5个月才发病的，发病年龄平均为3周。
2.呕吐：
为首发症状，开始时并非每次喂奶后都发生呕吐，当梗阻加重时呕吐频繁，为喷射性，吐出物有乳凝块而无胆汁，有酸臭味。呕吐频繁时，有时吐出物内有黑渣(胃粘膜出血)，约占3—5%的病例，系由于反复呕吐，胃粘膜毛细血管破裂所致，虽然患儿有剧烈呕吐但食欲尚好，有饥饿感。吃得很快，但吃后即表现有不适感，此时可见有胃蠕动波，反复几次胃蠕动后可有喷射状呕吐。呕吐次数在有的婴儿可以不频繁，但量很多，往往一天吃进的奶、水一次集中呕出。
3.脱水与酸碱平衡失调：
由于摄入量减少，患儿有脱水，由于脱水程度重面皮下脂肪消失，双眼内略，呈“小老头”外观。病儿体重不增且逐渐下降，发病初期由于呕吐丧失大量的胃酸和钾离子，可以引起低氯碱中毒，呼吸浅而慢，并可有喉痉挛及手足搐搦等症状。以后，患儿由于脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性代谢产物被中和，故有明显碱中毒者很少。少数晚期病儿甚至以代谢性酸中毒为主要表现。
4.腹部肿块;
右上腹触及橄揽形肿块是先天性肥厚性幽门狭窄的特有体征。国外报道，能触及肿块者占68一100%。国内报道，70一80%者能触及肿块，但触及肿块的阳性率与检查者的经验及耐心仔细的程度有关。最好在患儿熟睡或在母亲的喂养时进行，此时腹壁松弛。有时肿块部位深且由于肝脏覆盖而不易触摸，可用双手触诊法，但应注意不要将右肾误认为幽门肿块。
5.消瘦、脱水及电解质紊乱：
因反复呕吐，奶、水及其它营养物质摄入不足，初起体重不增，以后下降，出现营养不良、脱水、低钾和低氯性碱中毒，晚期脱水加重，组织缺氧，产生乳酸血症;肾功能损害，酸性代谢产物潴留，可合并代谢性酸中毒。
6.黄疸：
约1%-2%患儿伴有黄疸，间接胆红素增高，手术后数日即消失。原因不明，可能与饥饿和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基转移酶活性不足有关。
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