糖原累积病Ⅱ型是怎么引起的-糖原累积病Ⅱ型是什么原因引起的-糖原累积病Ⅱ型怎么治疗效果好-第1页-家庭医生在线

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糖原累积病Ⅱ型的病因

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　　糖原累积病Ⅱ型的病因：

　　本病是由于a-1，4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏所致，该酶是一溶酶体酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏时，大量糖原累积在溶酶体内，溶酶体膨胀造成细胞受损。体内各种组织均受累。

　　病理生理：

　　本病至少有两种亚型，其一是该酶结构异常引起的GSDⅡa型。有大量糖原在心肌贮存使心肌纤维在显微镜下呈网状，它是导致心脏肥大的原因。尸检资料表明糖原结构正常，肌、肝、心及舌糖原量增加，1/5病例有心内膜增生。另一型即GSDⅡb型，是该酶数量减少引起的，无心脏肥大。酸性α-葡萄糖苷酶的基因位于第17对染色体。迄今尚未发现同一家庭发生两种不同亚型的病例报告。

　　发病机理酸性麦芽糖酶在肌肉、肝、皮肤成纤维细胞、白细胞、尿、心和脊髓前角细胞等中测不出或严重降低。婴儿型酶的改变最突出，糖原沉积亦重，而余二型糖原沉积少。

　　遗传学：

　　呈AR遗传。酸性麦芽糖酶基因定位于l7q23。杂合子的多种细胞中可测出部分酶缺陷，尿中酶测定是简便而可靠地认识成年型杂合子的方法。

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