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糖原累积病Ⅱ型 (糖原累积病Ⅱ型,糖原累积)

糖原累积病Ⅱ型的症状

  1.糖原累积病Ⅱ型的症状:

  1.1.GSDⅡa型 即经典式全身糖原代谢病,也称Pompe病。该病几乎均是致命性的,通常发生于生后2年内。受累病儿出生时看似健康,但心脏大小与心电图为界限性异常,此时肝脏大小和肌肉张力也正常。出生后数周或数月,病儿始呈现肌肉弛缓、食欲不振、呕吐、生长发育延迟,以后逐渐出现心功能不全症状。心脏巨大,通常没有杂音。肝一般轻度肿大。舌较大,可因吸入性肺炎引起慢性肺部浸润和肺不张。巨大的心脏也可导致肺膨胀不全。病儿智力正常,但如中枢神经系统有糖原的贮积,也可引起异常的神经症状。胸部X线检查可见心脏呈球形,心电图示显著电轴左偏。

  1.2.GSDⅡb型 病人表现为骨骼肌无力,似进行性肌病。若干病人寿命正常,但需习惯于久坐的生活模式。其他病人通常于30余岁死于呼吸衰竭。病人无心脏肥大,心电图正常,可做肌电图检查。糖原酵解窒息的肌糖原病,于剧烈运动后呈等电位性“俯冲轰炸机”效应,为Ⅱb型糖代谢病的特点。

  2.分型:

  分婴儿型、儿童型和成年型。婴儿型:婴儿期出现肌张力低,肌无力,肌萎缩,似脊肌萎缩症,但肌扪之坚实,为糖原贮积所致。心巨大,EKG见巨大QRS波,PR间期短。呼吸困难,肝和舌肿大,病情发展较快,两岁死亡。儿童型:类似肌营养不良症表现,全身或躯干肌无力和萎缩,心、肝均不肿大,病情发展较慢,10岁前后死于呼吸肌无力。成年型:表现为慢性进行性肢带型肌病,近端肌无力,肢带受累重,多数累及肋间肌和膈肌,心、肝、舌不肿大,EKG正常,早期易误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。可因并发呼吸肌无力而亡。

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