腺苷脱氨酶缺乏症病因_腺苷脱氨酶缺乏症是什么原因引起_腺苷脱氨酶缺乏症有哪些原因

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腺苷脱氨酶缺乏症的病因

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　　腺苷脱氨酶缺乏症的病因与发病机制：

　　JADA广泛存在于人体多种组织中，尤以淋巴样组织和淋巴细胞中的酶活性最高.T细胞中的ADA含量最高，其功能是参与核酸代谢。本病为常染色体隐性遗传，是由第20对染色体上编码ADA的基因缺陷或发生突变，使dATP及cAMP在胞内大量堆积而干扰DNA合成，使DNA双链断裂，导致淋巴细胞核酸代谢障碍，V(D)J重排增加，干扰抑制淋巴细胞增殖而发生T细胞和B细胞的联合免疫缺陷病，至今已明确至少存在50种ADA基因的突变类型。动物实验显示，ADA(-/-)小鼠出现T细胞和B细胞的数目的明显减少及细胞功能的缺陷.T细胞的凋亡主要发生在这些小鼠的胸腺而不出现在脾脏和淋巴结，说明腺苷脱氨酶缺乏症主要影响发育中的胸腺细胞，并可导致T细胞TCR受体的激活信号的传导异常。

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