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腺苷脱氨酶缺乏症的诊断

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　　1.实验室检查：

　　1.1.红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。

　　1.2.外周血淋巴细胞明显减少：少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。

　　1.3.血液lg水平低下：尤以IgA和lgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。

　　1.4.X线检查：缺乏胸腺影。

　　2.诊断：根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下可确定诊断。

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