腺苷脱氨酶缺乏症的症状_腺苷脱氨酶缺乏症的症状是什么

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腺苷脱氨酶缺乏症的症状

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　　腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：

　　1.依发病年龄可分为两型：

　　1.1.早发型：

　　生后1周内发病;

　　1.2.迟发型：

　　起病较晚。

　　2.ADA缺陷临床表现：

　　与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，约80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;动物实验证实腺苷脱氨酶缺乏症可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念球菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。可伴有骨骼系统的发育异常(如方颅、肋骨外翻、胸腰椎扁平、骨盆畸形、短肢侏儒等)。部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。

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