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高氨血症的诊断

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　　【高氨血症的诊断】

　　(一)血氨的代谢

　　血氨主要来自于肠道，外源性蛋白质经细菌作用后产生氨并由门静脉吸收入血，体内氨基酸分解代谢后也可产生少量氨游离入血，因此血氨是体液的正常成分。人体对氨的主要清除方式是在肝内通过鸟氨酸循环(尿素循环)合成尿素，后者由肾脏排出体外。当尿素循环或其相关的代谢旁路出现障碍时，血氨不能正常转变为尿素而在体内堆积，高血氨水平具有神经毒性，由此导致一系列临床症状并可能造成患儿死亡。

　　(二)高氨血症的分类

　　根据造成血氨升高的原因是先天遗传性的还是后天获得性的，高氨血症可以分为以下类型。

　　1.遗传性高氨血症

　　是由尿素循环或其相关的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的，临床上可以见到以下病种：①尿素循环酶的缺陷：氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺陷、N一乙酰谷氨酸合成酶缺陷、鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺陷、精氨基琥珀酸合成酶(AS)缺陷(瓜氨酸血症)、精氨酸琥珀酸裂解酶(AL)缺陷(精氨酸琥珀酸尿症)、精氨酸酶缺陷(精氨酸血症)。②有机酸血症：丙酸血症、甲基而二酸血症、异戊酸血症、生物素酶缺陷、多羟化酶缺陷、脂肪酸乙酰辅酶A脱氧酶缺陷(戊二酸血症Ⅱ型)、3-脱氧-三甲基戊二酸血症。③赖氨酸尿性蛋白不耐受症。④高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合征。⑤伴高氨血症的间歇性高赖氨酸尿症。⑥新生儿一过性高氨血症(原因尚不明，可能为非遗传性的)。

　　2.获得性高氨血症

　　由于疾病或服用药物等引起，如肝性昏迷、心肺移植术后、输尿管乙状结肠造口术、使用抗癫痫药volproate、肝细胞肉瘤化疗后等。

　　(三)高氨血症的临床表现

　　主要表现为高氨血症的神经毒性，对于遗传性高氨血症，其临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。在新生儿期，症状和体征与脑功能障碍密切相关，但多没有考虑到高氨血症这一病因，通常患婴出生时正常，几天以后因喂哺含蛋白质饮食(如乳汁)而出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检时发现除深昏迷外，可有肝脏肿大、肌张力增高或低下。在儿童期起病者症状多较轻，呈间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。部分高氨血症可有特殊的临床表现，如结节性脆发症见于精氨酸琥珀酸尿症。

　　(四)高氨血症的诊断

　　临床疑诊高氨血症时，应检查血氨及血和尿氨基酸定量来诊断高氨血症，然后再通过其他检查以确定病因。

　　1.血氨测定

　　血氨升高是诊断高氨血症的主要标准，患儿血氨水平常高于200μmol/L，正常值<35 μmol/L。

　　2.氨基酸定量分析

　　通过检查血和尿中有特殊的氨基酸改变，可以判断尿素循环酶缺陷的位置，尤应注意检查精氨酸、丙氨酸、瓜氢酸、谷氨酰胺、精氨基琥珀酸及尿中乳清酸的含量，后者的异常升高见于OTC缺陷症。

　　3.血气分析及尿有机酸测定

　　可以确定有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒，排除伴有高氨血症的有机酸尿症。

　　4.特殊组织酶活性测定

　　经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶，如CPS、OTC、AS、AL及精氨酸酶等。

　　5.其他生化检查

　　如肝功能、血糖等测定以判断有无肝脏疾病及有机酸尿症(血糖降低)。

　　6.基因诊断及产前诊断

　　对于部分基因结构已明确的高氨血症如OTC缺陷症、CPS缺陷症，可以采用分子生物学方法进行基因诊断和产前诊断。

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