尿素循环障碍病因_尿素循环障碍是什么原因引起_尿素循环障碍有哪些原因

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尿素循环障碍的病因

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　　尿素循环必须有六种酶参与：氮甲酰磷酸合成酶(CPS)、精氨酸琥珀酸合成酶(AS)、精氨酸琥珀酸裂解酶(AL)、精氨酸酶(ARG)、N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺陷，属常染色体隐形遗传。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺陷，属于x连锁遗传，是最常见的尿素循环障碍。氨基酸在分解代谢过程中常产生氨，氨对脑细胞有毒性，通常经过尿素循环的一系列反应进一步分解代谢后解毒。若尿素循环中酶有缺陷，可使体内尿素循环的代谢缺陷，内氨增多，引起高血氨症状和智能落后。

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