尿素循环障碍检查报告单-尿素循环障碍检查什么项目-尿素循环障碍检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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尿素循环障碍的诊断

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　　诊断

　　首先应检查血氨以及血、尿中氨基酸含量，然后进行其他生化检查。

　　1.血氨：

　　本病时血氨常为348～587 μmol/L，昏迷时血氨可高达35Z.2～1 526.2 μmol/L。

　　2.氨基酸定量分析：

　　检查血、尿氨基酸、作谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以鉴别尿素循环的酶缺陷。

　　3.蛋白负荷试验：

　　给蛋白1 g/kg，观察血氨及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2 h测1次，共3次。

　　4.酶活性测定：

　　可分别测定肝细胞、红细胞、皮肤成纤维细胞的尿素循环6种酶的活性。

　　5.基因分析：

　　可以用分子遗传学进行DNA诊断的有氨甲酰磷酸合成酶缺乏和鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。

　　6.产前诊断：

　　羊水细胞或绒毛做基因分析，可早期诊OTC断缺乏。测羊水细胞或绒毛酶活性，可诊断AL和AS缺乏。测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。

　　7.杂合子检出：

　　可根据家系分析，蛋白质负荷试验，基因分析，或酶活性检查。

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