肌营养不良症（muscular dystrophy）是一组遗传性肌肉变性疾病，主要症状为进行性加重的肌无力或肌肉萎缩。目前以对症治疗和支持治疗为主，尚无有效的根治方法。
基本病因
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要由基因异常所致，患者多有基因缺陷，呈家族聚集性。也有部分患者无相关病史，由基因突变导致。
1、基因缺陷
基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常，从而影响关联肌肉的正常运动。例如，DMD型或BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白可起到支架作用，保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量，保护肌肉细胞免受损伤。
2、家族聚集性
肌营养不良症可以使家族中多人发病，或有人较早发病。
3、基因突变
有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史，而自身患病，可能是出现了新发基因突变。此情况比较罕见。
典型症状
肌营养不良症可分为10种类型，根据分型的不同，疾病的症状也不同，主要表现为相应肌肉无法正常运动，进而影响患者正常生活。
1、Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）
表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤；上楼及蹲位站立困难；背行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的“鸭步”；有Gowers征，即由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面部发红。随症状加重，可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难；在两臂前推时，有明显翼状肩胛；多数患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧。患儿十几岁时，不能行走，需坐轮椅。大多患者伴心肌损害，如心律不齐；心脏扩大，心瓣膜关闭不全；约30%患儿有不同程度的智能障碍；平滑肌损害可有胃肠功能障碍，如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等。
2、Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）
表现与DMD相似，但是病情轻且进展缓慢；主要症状为四肢力量差，用脚尖走路，容易跌倒、站起来困难；通常12岁以后还可以行走，且智力正常，在30多岁或者更晚的时候才需要坐轮椅，小部分患者终身不用坐轮椅。
3、面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）
患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难；有明显翼状肩胛；肩胛带和上臂肌肉萎缩明显，常不对称；嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容""；三角肌假性肥大。随病情发展，20%的患者需坐轮椅。随着病情进展，部分患者会有视网膜病变、听力障碍（神经性耳聋）和呼吸障碍。
4、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）
表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，出现翼状肩胛。
5、眼咽型肌营养不良症（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）
表现为上睑下垂和眼球障碍运动，逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清、近端肢体无力。
6、型肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）
肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰转身困难；四肢力量弱，但智力正常。常伴有心脏功能异常。
7、眼肌型肌营养不良症（Ocular muscular dystrophy，OMD）
表现为较缓慢的进展性双眼睑下垂和眼球活动障碍，可有复视，无肢体肌无力及肌萎缩。
8、先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophy）
表现为全身严重肌无力和肌张力极低而呈松软儿，哭声小、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力、腱反射减弱或消失和骨关节挛缩。
9、远端型肌营养不良症（Distal muscular dystrophy）
四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩，而出现行走困难、精细活动障碍等。
10、强制性肌营养不良症（dystrophia myotonia，DM）
表现为肌肉在收缩后无法正常松开，遇冷加重；面容瘦长，颧骨隆起，颈消瘦而稍前屈；肺通气量下降。随着病情发展，可出现白内障；男性阳痿和睾丸萎缩；女性月经不规律和不孕；肠道功能差或大小便失禁；过早的前额秃头；部分患者消瘦，智力低下，听力障碍，多汗，脑室扩大等。
病情发展
1、Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）
随着病情发展，患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩，腱反射消失；因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20~30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。
2、Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）
因病情发展缓慢，存活期接近正常生命年限。
3、面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）
因病情缓慢进展，生命年限接近正常。
4、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）
随着病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。
5、强制性肌营养不良症（dystrophia myotonia，DM）
随着病情发展，个体差异大，起病越早预后越差，症状重者45~50岁死于心脏病，症状轻者生命年限接近正常。
并发症
四肢挛缩、肺部感染、压疮、心脏损害等。
